佳学基因现实版吸血鬼疾病,接触阳光就

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从基因解码到基因矫正

佳学基因导读：如果皮肤发生疾病，不仅对外观有影响，还会对内部神经系统带来伤害，着色性干皮病就是这样一种皮肤病，由基因突变导致，皮肤不能正常修复，在紫外线的伤害下逐渐萎缩，产生色斑，更易导致皮肤肿瘤。因此需要通过致病基因鉴定基因解码早期明确诊断，早发现、早治疗。

紫外线严重过敏

雪儿今年6岁，每天总是在屋子里玩耍，非常羡慕可以外出享受阳光沐浴的小朋友们，她为什么不能外出呢，因为她对紫外线严重过敏。雪儿出生后第一次外出晒太阳，皮肤出现发红的症状，随后两天出现了水泡、破损、掉皮、全身皮肤干燥等症状，刚开始没有想到是因为紫外线损伤的原因，查找病因也出现了很多曲折，直到做了致病基因鉴定基因解码基因检测，才知道雪儿原来得了一种叫做着色性干皮病的疾病，得了这种病，皮肤非常容易被晒伤，患皮肤癌或眼癌的风险也更高，即使在温和或多云的天气，她也会有危险。接下来的日子，雪儿很少在白天出门，必须出门的话也要全副武装，保护自己免受阳光的伤害。她家的窗户也配备了特殊的紫外线过滤器，今年6岁的雪儿非常乐观，希望早日研发出治疗着色性干皮病的方法，让雪儿沐浴在阳光下。

雪儿的发病原因

佳学基因解码咨询师说，雪儿是ERCC2基因出现了两处杂合突变导致的发病，该基因突变导致紫外线照射后DNA切补修复功能发生缺陷，是着色性干皮病的致病性基因。

该病为常染色体隐性遗传，以高度光敏感性为特征，有光化角化病、雀斑及皮肤癌前病变倾向，发生率约1/25万。

佳学基因《人体基因序列变化与疾病表征数据库》显示，着色性干皮病在婴幼儿期表现为暴露部位的阳光灼伤及哭泣。根据对光的敏感性及累积接触光的程度，身体检查显示可有各种病变包括干燥、变硬和由不规则花斑状雀斑组成的色素沉着。随着病变进一步发展，雀斑可变的越来越大，形状极不规则，颜色变黑，出现低色素区和/或萎缩或瘢痕，还可有毛细血管扩张。患者常伴有眼损害，如睑内翻和睑外翻。

随着病变继续发展，癌前病变和随后的皮肤损害开始出现。日光性角化症和角化棘皮瘤通常先出现，接着可发生基底细胞瘤和鳞状细胞瘤，以后会发生黑色素瘤。黑色素瘤可发生于较大且较不规则的雀斑。严重光敏病例长期存活者罕见，到中年这些病人经常表现许多个新生瘤及广泛的瘢痕和组织缺失。

佳学基因研究表明，任何型的皮肤癌在着色性干皮病患者比普通正常人发生率高多倍，且多在40岁以前发生。若患者活到成年期，需要切除许多个皮肤病变，死亡率也随之上升。

基因突变是导致该病发生的重要原因

佳学基因研究表明，DNA双链中一条链的相邻的嘧啶环之间由于紫外光作用，可产生环丁烷嘧啶二聚体和6,4-二嘧啶连接体组成的复合物，且不能去除，致使DNA不能修复，多数研究中，环丁烷嘧啶二聚体比6,4-二嘧啶连接体要多，比率至少是2:1，但6,4-二嘧啶连接体可引起DNA分子很大程度上的扭曲。着色性干皮病病例的细胞在对二聚体和连接体复合物的修复中有缺陷。

如果患儿出现皮肤晒伤、瘙痒、脱皮等症状，一定要及时进行致病基因鉴定明确致病基因，避免发生严重的后遗症，同时，找到致病基因，才能对症治疗，致病基因的明确，也为后代的优生优育提供了遗传咨询依据。

“遗传性皮肤病致病基因鉴定”采用佳学基因自主的基因解码技术，结合国际国内数据库，在高通量测序的基础上，对遗传性皮肤病相关的基因进行测序，结合患者病史、临床表现综合分析导致遗传性皮肤病的致病位点，为遗传性皮肤病的早期诊断、精准治疗、遗传咨询、避免出生缺陷和基因矫正提供科学依据。

该项目包括余种皮肤遗传性疾病，涵盖大疱性表皮松解症、掌跖角化病、多发性黑子综合征、外胚层发育不良、X连锁隐性鱼鳞病等疾病。

基因解码专家提示：当出现不明原因的皮肤异常情况应及早进行精准全面的致病基因鉴定。一是明确诊断，避免误诊，从而有针对性的对疾病进行控制与治疗；二是了解家族遗传风险，避免致病基因在家族中的传递。

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