黄女士对两个孩子的遭遇很难过

产前基因诊断能发现突变位置

生了两个孩子都得了鱼鳞病

去年3月,黄女士生了一个女儿本以为孩子能够健康成长,没想到,在产房里,黄女士就被女儿的容貌吓得呆住了

好好的孩子竟得了这样的怪病,黄女士一家很伤心,他们把希望寄托在了第二胎上

“目前,300种遗传性皮肤病中,已有200多种的致病基因被发现并确定,能明确诊断出发生突变的基因是哪个,具体的突变位置在哪里”

1.显性遗传皮肤病:遗传性皮肤病中约70%以上属于此类,如寻常型鱼鳞病、大疱性鱼鳞病样红皮病、掌跖角皮病、毛囊角化、汗管角化病、毛发红糠疹、雀斑等病

本报讯(记者 陈楠)本来怀孕生子是件开心事,可对泉州的糖尿病性皮肤病黄女士一家来说,却怎么也高兴不起来因为黄女士的两个孩子都患了遗传性皮肤病——鱼鳞病不过现在,通过dna检测,即可对遗传性皮肤病进行产前诊断

一出生,女儿身上就好像被一层胶皮状的膜包裹着,而且眼睑和嘴唇都往外翻随后女儿被诊断患有板层状鱼鳞病,系常染色体隐性遗传

赵主任表示,有类似遗传性皮肤病的家庭如果有这方面的疑问,可以先到皮肤科进行相关咨询如果真正需要进行产前诊断,在双方自愿的基础上,可以根据相关的程序进行

黄女士对两个孩子的遭遇很难过,她希望能生一个健康的宝宝福建医科大学附属协和副主任赵敬军说,虽然鱼鳞病对孩子的生理发育以及智力成长没有影响,但是由于鱼鳞病会对皮肤产生严重影响,出现不同程度的鱼鳞样什么是免疫性皮肤病外观,从而严重影响到患者的生活和社交,降低生活质量

遗传性皮肤病可以是先天的,也可以到成年时才表现出来,根据遗传方式的不同分为以下四种类型:

3.隐性伴性遗传疾患:如眼白化症、伴性鱼鳞病、先天性角化不良等

2.隐性遗传皮肤病:较少见,如白化病、着色干皮病、营养不良性和致死性大疱性表皮松解症、苯酮尿症、早老症等

福建医科大学附属协和副主任赵敬军说,鱼鳞病属于遗传性皮肤病,是由于患者体内的某个基因出现突变而患病部分遗传性皮肤病严重危害着患者的健康,且无有效的治疗方法,一直是皮肤病学领域研究的难点和热点现在通过研究,可以对患者的基因进行检测,明确具体是哪个基因发生了变化,基因突变的具体位置在哪里除了鱼鳞病,其他免疫性大疱性皮肤病不少遗传性皮肤病都可以通过这样的诊断来判断基因是否突变

赵主任说,通过产前基因诊断,就可以知道所怀的胎儿是否出现基因突变,是否有得皮肤病的危险只要在孕妇怀孕20周左右,抽取羊水进行胎儿的dna检测,就能够确定胎儿是否发生了基因突变

“有的患者因为治疗不当,而且失去与社会的接触,严重时会导致死亡”赵主任说,目前,治疗鱼鳞病并没有十分显著的方法,只能通过药物减缓病情,而不能完全治愈

去年9月,黄女士怀上了第二胎

4.多基因遗传病:脂溢性皮炎、寻常痤疮、银屑病、多毛症、斑秃等

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昨日,记者从福建医科大学附属协和了解到,该院皮肤科最近在遗传性皮肤病的研究方面取得重要进展有家族遗传性皮肤病史的孕妇只要在怀孕20周左右,抽取糖尿病性肾病羊水进行胎儿的dna检测,就能够确定胎儿是否有发生基因突变,是否有得皮肤病的危险