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大病关注大疱性表皮松懈症
文章来源：大疱病 发布时间:2017-8-4 11:28:06 点击数： 次
蝴蝶宝贝
蝴蝶宝贝是一种皮肤脆性增加的疾病，患儿的皮肤像蝴蝶翅膀一碰即碎，医学术语称之为“遗传性大疱性表皮松懈症（EB）”，遗传性大疱性表皮松解症包括30多种表型或基因型不同的种类，共同特点是体内和体表上皮组织的机械脆性。所有EB的共同特征是这些组织即使受到轻微的摩擦，也会反复产生水疱或糜烂。这种病没有传染性。
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关于EB
分类
单纯型EB(EBS)
症状较轻的类型，水疱多发生在收到摩擦的手掌或脚底，多数情况下没有疤痕，其中最严重的EBSDowlingMeara亚型(EBS-DM)导致大面积的水疱可能在婴儿期引起死亡。但是随着年龄的增长水疱会逐渐变小，症状逐渐减轻。
特征：
（1）水疱；
（2）角皮病－手掌或脚底的皮肤增厚，在EBS-DM中有汇合型的角皮病；
（3）指甲营养不良－指甲或趾甲表面粗糙，增厚；
（4）皮肤内软组织疾病。
交界型EB(JEB)
JEB-H非常严重。患病婴儿经常死于严重的感染（脓血症），营养不良，脱水，电解质失衡，或呼吸道、消化道、尿道水疱引起的综合征。有些婴儿哭声嘶哑、呼吸窘迫，这通常意味着呼吸道的病症。有些婴儿体重不增长。这些症状表明了JEB的严重性。
特征：
（1）水疱/糜烂；
（2）指甲营养不良－指甲或趾甲表面粗糙，增厚；
（3）萎缩性疤痕－由于表皮或真皮的变薄产生的皮肤塌陷；
（4）粒状组织－组织愈合时由毛细作用产生的红色肉芽状组织（常见于口腔和鼻孔周围）；
（5）头皮异常－头皮上有水疱或斑秃（一块一块的头皮没有头发）；
（6）呼吸道影响－在严重的病人中有少量发生；
（7）贫血症－红细胞数量减少、体积减小，血色素减少。血色素是红细胞中运载氧气的成分。血色素中的亚铁血红素是有色成分，是含铁的化合物。血色素中除铁之外还有球蛋白；
（8）贫血，在症状严重的病人中更常见；
（9）发育迟缓，营养不良；
（10）口腔内软组织病变，牙釉发育不全，龋齿，消化道病变（口腔、食道、或近肛门处水疱）；
（11）视觉（眼睛）损伤
营养不良型EB(DEB)
显性
新生儿的暂时性大疱性皮肤病TransientBullousDermatosisoftheNewborn(TBDN)从表现看像是DDEB的一种，由VII型胶原基因突变引起的水疱和皮肤脆弱。由于未知的原因，疾病可以自愈。
隐性
典型情况下RDEB的症状较重，偶尔也有较缓和的。出生时可能有皮肤缺损。可能有全身性的水疱，愈合后可能在皮肤和粘膜上留下疤痕。疤痕可能影响运动。手指或脚趾的融合和挛缩能引起畸形和功能障碍。
特征：
（1）出生时或出生不久即发生水疱，有时几乎所有皮肤和粘膜（从嘴到肛门）表面都有水疱，大面积的皮肤缺损，大面积的疤痕和畸形；
（2）手指和脚趾无法运动，由于伤疤反复发作而导致手指和脚趾融合，由于挛缩，手和胳膊可能无法伸直。没有手指甲和脚趾甲，并指现象－手指或脚趾的融合或蹼形连接。在严重的RDEB（RDEB-HS,RDEB-nHSandRDEB-I）中常见；
（3）牙齿发育不良和长牙晚，由于牙齿护理会引发水疱，很多RDEB患者易发生龋齿，粘膜表面的水疱经常会引起口腔和消化道内结疤，口腔无法全开，影响食物的摄入，吞咽疼痛，咀嚼困难，食道带状增厚；
（4）慢性营养不良，发育迟缓，贫血；
（5）眼睑炎症并与眼球粘连，角膜或结膜炎症。
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DEB与皮肤癌
皮肤癌对EB病人的影响与常人不同。RDEB患者中症状越严重的人患鳞状细胞癌的可能性越高。在症状严重的EB患者身上局部的皮肤癌细胞可以快速增生和扩散。患者和看护人需要仔细检查皮肤上的任何异常改变。可以在家里自检，自己看不到的地方（比如背部和头皮）应该让家庭成员帮忙检查。自己检查的时候应该借助镜子查看背部和上肢。
任何可疑的破损、色斑、硬块都应该找皮肤科医生检查。每年应该定期全面体检。必要时医生可以更改检查周期。
皮肤上发现如下情况应该找医生检查：
（1）慢性、长期不愈合的伤口
（2）比较深的溃疡，异常增厚、隆起或起硬壳的皮肤愈合过程改变。尽管不同伤口愈合的速度本身就不同，但记录过程的改变仍然很有价值，特别是经常起水疱的位置
（3）未愈合部位感觉（触觉、痛觉、痒…）上的变化
（4）新生的肿瘤或已有肿瘤的大小、形状和颜色变化
（5）化脓或难闻的味道。
通常对怀疑有皮肤癌的地方进行皮肤切片检查。但即使肿瘤组织的切片检查结果为阴性，仍需要继续观察。如果皮肤仍然没有愈合，需要通知医生复诊，可能需要重做切片。
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