为什么这些孩子天生就不能吃母乳罕见病，

奶油蛋糕、坚果巧克力、牛肉火锅……这些我们触手可及的寻常美味，对于他们来说却是损害大脑的“毒药”。他们是一群“不食人间烟火”的孩子，他们是苯丙酮尿症患儿。

昨天是“世界罕见病日”，苯丙酮尿症是多种罕见病中的一种，在中国的发病率大约是万分之一，是由于体内“苯丙氨酸羟化酶”缺乏导致的一种苯丙酮酸异常积累的遗传代谢性疾病。罕见病能治疗吗？如何预防罕见病的发生？今天的《新疆名医堂》节目邀请乌鲁木齐市妇幼保健院产前诊断中心主任李慧君给大家解疑答惑：

苯丙酮尿症孩子出生时大多正常，在3-4个月后逐渐出现典型表现如皮肤变白，头发变黄，智力倒退，全身和尿液有特殊的鼠臭味。随年龄的增长，智力损害越来越明显，智商低于同龄正常儿，可能会有攻击行为、癫痫发作等。

苯丙酮尿症患儿如何治疗？

早期诊断和治疗，患儿症状完全可以不发生或轻微发生，智力接近正常人。而最有效的治疗方法是低苯丙氨酸饮食控制治疗。由于普通食物含有较高的苯丙氨酸，患儿无法正常代谢，如果完全吃这些食物就会导致不可逆的神经系统损害。需在医生指导下，按照不同食物苯丙氨酸含量合理选用。

苯丙酮尿症早检查就可早发现！新生儿出生满72小时后采集足跟血1滴送到实验室做“新生儿疾病筛查”就可做出诊断。

据统计，我国各类罕见病患者总数约有万罕见病患者。下面这些听上去有点“浪漫”的名字，背后却是难以治疗的罕见病。

“瓷娃娃”学名成骨不全症，打个喷嚏，甚至一个深情的拥抱，都可能让他们骨折

“月亮孩子”学名白化病，是黑色素或黑色素体生物合成缺陷，头发、眉毛雪白，怕光

“蝴蝶宝贝”学名大疱性表皮松解症，他们的皮肤如同蝴蝶翅膀一样斑驳、脆弱

“渐冻人”学名神经肌肉病，因缺乏某种蛋白，肌细胞会萎缩、变性、原发性坏死，于是人变得无力

·····

如何预防罕见病的发生？

◆避免近亲结婚。近亲结婚会增加一些遗传病的发生率；

◆避免高龄生育。女性生育年龄不宜超过35岁；

◆遗传年龄女35岁以上，男45岁以上；有遗传病家族史；有接触致畸物史；早孕期有病毒感染史等；

◆产前诊断：备孕家庭可从孕前检查、产前筛查、新生儿筛查三级预防入手，充分做好各项检查，其中产前筛查、产前诊断是重点。如果发现高危可能性，则需进一步抽羊水进行检查；

◆如果有严重异常建议终止妊娠。

记者：杨竹

编辑：黑娃监制：许红涛审核：孙建忠

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