关爱罕见病,远程MDT让爱不遥远

　年8月16日上午，西安交大二附院皮肤病院与赴黔东南苗族侗族自治州第七批国家医疗队、医院的专家团队举行了一场远程MDT，讨论了一例来自黔东南苗族侗族自治州的皮肤罕见病少数民族患儿。参加赴黔东南苗族侗族自治州第七批国家医疗队的皮肤病院王琼副主任医师，在巡诊中发现了一例严重皮肤病患儿。经病史询问和查体，认为其可能是一种罕见的皮肤遗传病——“遗传性大疱性表皮松解症”。该病十分罕见，患病率约12.5万分之一，诊断困难，易漏诊误诊。为了进一步明确诊断和制定合理的治疗方案，王琼副主任医师及时与耿松梅主任联系，希望为该患儿举行一场远程MDT讨论。耿松梅主任表示，作为中华医学会皮肤科分会遗传学组及中国医师协会皮肤科分会罕见遗传性皮肤病学组组长单位我们义不容辞，当即组织安排专人与医疗队对接，协调相关亚专业医师参与MDT。年8月16日上午“皮肤病院第29期MDT——陕西-贵州-洛阳远程连线”举办，专门讨论该例罕见遗传病患儿，在交大二院皮肤病院、医院、线上设分会场。参会讨论的专家有：交大二院皮肤病院的耿松梅主任医师、王晓鹏副主任医师、朱龙飞主治医师、冯程医师；交大二院赴黔东南苗族侗族自治州第七批国家医疗队的王琼副主任医师、樊李瀛副主任医师、杨小杰副主任医师、李维副主任医师、寇惠娟副主任医师；黔东南苗族侗族自治州黎平县专家团队：伍永根黎平县卫生健康局副局长、杨光科医院院长、封层医院副院长。参与学科涵盖皮肤科数个亚专业（皮肤内科、皮肤病理、皮肤罕见遗传病）、骨科、泌尿外科、心内科和呼吸科等。会上，首先由王琼副主任医师对讨论病例进行了展示和分析；随后，冯程医师对遗传性大疱表皮松解症的病因及基因诊断进行了分享；其后，来自陕西、贵州的专家分别就本例患儿的病情、诊断和治疗发表了意见和建议。MDT讨论认为：同意本例患儿“遗传性大疱性表皮松解症”的临床诊断，建议进一步基因检测明确发病基因；治疗上给予对症支持治疗，加强皮肤护理，并且要做好随访，防范皮肤肿瘤的发生。最后，皮肤病院耿松梅主任作了会议总结，她指出罕见病患者基数虽小，但患者诊疗康复负担较重，需要我们医生和社会去

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