精华速递第十二届遗传咨询培训班第五天

第十二届遗传咨询培训班第五天的课程依旧大家云集，精彩纷呈。上海交通大医院顾学范教授、郑州医院任卫华主任、医院黄国英教授、安徽医科大学皮肤病研究所张学军教授分别为大家带来了精彩的讲课内容，并且与学员互动交流，让学员们大饱耳福、深受裨益。

顾学范：遗传代谢病的遗传咨询

顾学范教授首先介绍了遗传代谢病的基本概念，遗传代谢病种类繁多，共同特点是多为酶蛋白的缺陷，其明确诊断需通过细胞遗传学、生化遗传学、蛋白及酶活性测定及分子遗传学诊断等方法。接着，顾教授讲解了10多种常见遗传代谢病的临床诊治，并强调了新生儿筛查对遗传代谢病的诊断、治疗及预防具有重要的价值，能在显著的不可逆损伤出现之前进行早期诊断和治疗，可显著改善遗传代谢病患儿的预后。最后，顾教授总结了遗传代谢病的咨询要点，并鼓励医务工作者提高自身的社会责任感，呼吁社会及政府加强对遗传咨询的投入，共同努力提高人们的生活质量。

任卫华：临床遗传学实验室管理

任卫华主任首先向学员们讲解了临床遗传学实验室的特点和构成，临床遗传学实验室包括细胞遗传学实验室和分子学实验室。接着，任主任介绍了我国临床实验室质量管理的发展情况，并对具体的实验室管理方法进行了详细地介绍，包括实验室场地、设备、试剂、人才管理、信息管理、项目管理、质量管理和效率管理。最后，任主任指出，准确认识检测新技术的定位、优势、风险和局限性、在技术发展过程中控制好风险和使患者的知情选择权名至实归，这些都是临床遗传学实验室管理中须重点







































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