以为是胎毒,其实是种罕见病

响亮的啼哭声打破了春天的静谧，一个美丽的小姑娘出生在山东聊城，产科的医生看见她时惊得倒抽了一口凉气，婴儿下半身红彤彤的，好像没有皮肤……

亲属见了却没当回事，老人说这是胎毒，孩子长大就好了。

可是，伴随时间的推移，孩子的状况非但没有好转，反而全身皮肤都长出一大片一大片的水疱或血疱，皮肤轻轻一碰就破损脱落，无数伤口不同程度溃烂，身上还常年散发着腐烂的气味。

这可急坏了全家人，带医院都无法确诊这到底是什么病，更谈不上对症治疗。几年后随着医学进步，医院被确诊，这是被全世界都列入的一种罕见病，

学名叫：

“罕见病”是什么？

罕见病，顾名思义是指发病率发病率极低，很少见的疾病，一般为慢性严重疾病，经常危及生命。

罕见病，不是特指某种疾病，而是对一大类散落在各个疾病系统的罕见疾病的统称。

大疱性表皮松解症又是什么？

大疱性表皮松解症，简称EB（EpidermolysisBullosa的简称）

这种罕见病患者还有个美丽的名字——“蝴蝶宝贝”！

“蝴蝶宝贝”顾名思义，患者皮肤如蝶翅一般脆弱，在受到轻微摩擦或碰撞后即会破损，出现水疱及血疱，且患者的眼睛、口腔、食道和呼吸道等粘膜组织在受到轻微摩擦后也会发生水疱或溃烂现象，“蝴蝶宝贝”全身从里到外都是极其脆弱的。

大疱性表皮松解症分为遗传性（先天性）和获得性（EBA）两种。

目前，

我国登记在册的EB患者接近人，

按1/—1/的患病概率估算，

中国有近1万名EB患者。

专家分析，实际的病人数量可能要远远大于这个数据。

年5月11日，国家卫健委、科技部、工信部、国家药监局、国家中医药局五部门联合下发《关于公布第一批罕见病目录的通知》，遗传性大疱性表皮松解症被列入第一批罕见病。

什么人会得这种病？

这种病是由于基因缺陷导致的。

先天性EB和基因突变有关。

获得性EBA是一种自身免疫性疾病。

皮肤反复产生水疱或糜烂

牙齿发育不全

手指脚趾粘连

吞咽困难，发育迟缓

早逝风险高

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