有些困难,大部分人天生就不需要面对

今天，是二月的最后一天

对于我们来说或许平平无奇

才能被看见、被注意

因为，今天是他们的日子

甚至，可能都不曾听说

国际罕见病日

发作性睡病

Narcolepsy

插图：hantu

患病率：0.2～/10万

通常在15～25岁开始发生

睡意可能在白天任何时候突然出现

（工作、走路、开车等）

导致摔倒或交通事故

卟啉病

Porphyria

患病名人：文森特·梵高

插图：hantu

患病率：1/10万

皮肤晒到太阳

会出现发痒、水肿甚至糜烂

发病时可能出现紫色的尿液

亨廷顿舞蹈病

HuntingtonsDisease

插图：hantu

患病率：2.7/10万

控制不住地「跳舞」

脸部、手臂、躯体不自觉任意地扭动

伴随步态不稳、言语和吞咽障碍

大疱性表皮松懈症

EpidermolysisBullosa

插图：hantu

患病率：50/万

一旦皮肤表面受到轻微碰撞或摩擦

就会出现水疱或血疱

因为皮肤跟蝴蝶翅膀一样脆弱

又被称为「蝴蝶宝贝」

多发性硬化病

MultipleSclerosis

插图：hantu

患病率：0.77/10万

致残率仅次于排名第一的车祸

刚开始只是浑身乏力、有麻木感

但后来各种症状会多次叠加出现

导致身体像木偶人一样逐渐硬化

戈谢病

GaucherDisease

插图：hantu

患病率：0.5～1/20万

中国已知确诊患者只有约人

比熊猫还少，因此被称为「熊猫宝贝」

一般来说，发病越早，症状越重

患者症状以肝脏和脾脏肿大为主

庞贝病

PompeDisease

插图：hantu

中国患病率：1/50,

如果发生在婴儿期，通常活不过1～2岁

因为肌肉无力，只能趴在妈妈肩上

所以又被称为「妈妈肩上的孩子」

肌萎缩侧索硬化症

AmyotrophicLateralSclerosis

插图：hantu

患病率：3～5/10万

我们常说的「渐冻人」

他们的全身肌肉会逐渐萎缩

直到完全丧失活动能力

但大脑可以保持清醒

脊髓小脑共济失调

SpinocerebellarAtaxias

插图：hantu

患病率：8～12/10万

走路不稳、摇摇晃晃

看起来像企鹅，容易摔倒

起病并不容易被发现，进展缓慢

但病情会持续恶化

以上这些，只不过是罕见病的冰山一角

罕见病患者

面临着很多问题

·难确诊·

·难治愈·

·即使有药药价奇高·

他们的愿望

是我们的日常

如果要问

我们作为普通人可以做些什么

那么在路上看到他们时

不用异样的眼神伤害

在有需要时伸出援手

就是最大的善意

罕见病的发病率可能是万分之一

甚至是百万分之一

十万、百万作为分母确实很大

但作为分子的罕见病患者

不只是一个个数字

而是活生生的人

本文经由日本北海道大学神经科学硕士庄时利和、首都医科医院血液科副主任医师王国蓉、中国医院皮肤科主治医师李志量审核

参考文献

[1]Goswami,Meeta;Thorpy,MichaelJ.;Pandi-Perumal,S.R.Narcolepsy:AClinicalGuide2.Springer.:39.ISBN8

[2]OksanaSuchowersky.亨廷顿病的临床特征和诊断[EB/OL].