蝴蝶宝贝病例分享,人类罕见病中最痛苦

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病例概况患者性别：女患者年龄：19岁现病史：出生后身上即出现水疱，后多因机械碰触频繁再发，伴瘙痒，搔抓后加重。查体全身可及糜烂面、结痂、萎缩及瘢痕，以四肢伸侧为重，关节部位显著，指甲可见增厚、变形、脱落。病例诊断：隐性营养不良型大疱性表皮松解症病例图片：病例图片来源：陈万鑫这是在智能皮肤「首届全国皮肤病例交流大赛」中，医生分享的一例临床病例。→点击查看病例详情大赛期间，医生在交流圈内分享的病例，每周都会邀请专家进行点评。这期病例，就获得了福建医院皮肤科副主任医师纪超副教授的点评。教授表示：还需要加入病理及免疫荧光染色诊断确诊，但本病例是一例临床较为经典的营养不良性大疱性表皮松解症(dystrophicEB,DEB)。→点击查看专家点评万分之一的「美丽脆弱」DEB是先天性大疱性表皮松解症（epidermolysisbullosaEB）的一种类型。大疱性表皮松解症分为先天性（遗传性）和获得性（epidermolysisbullosaacquisitaEBA）两种。其中，先天性又根据水疱裂隙的不同位置，分为4种类型:都是由于编码角蛋白或皮肤基底膜带（basementmembranezone,BMZ）的基因突变导致。临床EB的共同特点是皮肤在受到轻微摩擦或碰撞后出现水疱及血疱，好发于肢端及四肢关节伸侧。皮损愈合后可形成瘢痕或粟丘疹，反复发作可使甲脱落。营养不良型的常在出生后出现皮疹，累及黏膜。患有先天性大疱性表皮松解症的患者，有个美丽的名字「蝴蝶宝贝」。但他们所患的是人类罕见病中公认最痛苦的疾病之一，皮肤像蝴蝶翅膀一样脆弱，而且目前没有安全有效的根治方法。初生婴儿显性遗传型发病率为1:，严重隐性遗传型为1:～1:0。[1]据此估算，中国的EB患者已经过万人。这是一种可能终身痛苦的疾病「这是一种终生痛苦的疾病。」医院皮肤科副主任医师林志淼医生，在《中国青年报》的相关报道中表示。日常生活的每一个动作都有可能给他们带来剧烈疼痛。比如衣服的标签如果不及时拆除，就可能会摩擦导致患者颈部出现水疱。EB的预后，也是很多医生认为，跟患者及家属沟通最难的地方。预后差异较大，取决于先天性大疱性表皮松解症亚型和患者的健康状况。轻型先天性大疱性表皮松解症随年龄增加症状会得到改善，重型患者很可能出现各种严重并发症，多数严重威胁患者功能及影响寿命。极重型患者常在婴幼儿期死亡。我们还能做什么？由于发病率低，患者基数小，受现行医疗水平所限，大部分EB患者都面临因诊断不明确、误诊继而辗转异地就医的处境，短则几个月，长则几年，错过最佳治疗期。因此，对于很多EB患者来讲，早一步的确诊，都意味着更进一步的希望。智能皮肤举办本次病例交流大赛的初衷，也是希望促进临床医师对各类皮肤病的交流和学习，协助医师分享更多的诊疗病例和经验。→点此交流更多病例

针对交流圈内分享出的这起病例，纪超教授也给出了相关治疗建议。

保护皮肤。防止摩擦和压迫损伤，减少并发症发生率如预防感染等，提高患者生活质量。

通常建议使用无菌针刺破新的水疱，不能拉扯水疱。

固定敷料不使用胶布，建议使用袜子，棉绷带或管状绷带。

使用非处方止痛药，如扑热息痛等。16岁以下的儿童不应服用阿司匹林，因为它可能引发严重的Reye综合症。

目前，已经有研究的治疗方向是，通过病毒作为载体重组某些突变基因的「校正」片段，在皮肤的成纤维细胞作用调节下，最终产生角蛋白或BMZ连接需要的蛋白，从而治愈本病。但它可能还需要几年时间，直到研究人员证实其安全有效。

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参考文献：靳培英[1].大疱性表皮松解症[J].中华皮肤科杂志,(10).编辑：管高蕾声明：病例来源，仅用作医学交流，未经授权严禁转载预览时标签不可点

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