42岁妈妈痛失蝴蝶宝贝三代试管婴儿

顶端新闻·河南商报记者杨益莹

2月28日是第15个国际罕见病日。罕见病是指那些发病率极低的疾病，又被称为“孤儿病”。发病的主要群体是儿童，很多自出生起就有发育异常的表现。

28日上午，医院（省妇幼保健院、医院）举办了罕见病日系列公益活动，为多名患者提供免费基因检测，给罕见病患者家庭带来了福利。

42岁妈妈痛失“蝴蝶宝贝”后重新拥有健康宝宝

上午9点半，在医院举行的三代试管宝宝亲子活动现场，一位曾经罕见病患儿的母亲刘女士讲述了自己的故事。

今年42岁的刘女士曾经拥有一个罕见病宝宝，孩子在出生后被确诊为大疱表皮松解症患者，俗称为“蝴蝶宝贝”。

“孩子的皮肤如蝴蝶一样脆弱，是最痛苦的癌症。因为孩子没有皮肤不能吃奶，在活了两三个月后离开，我也因此得了轻度抑郁症。”刘女士说。

后来在亲友的介绍下，刘女士来到了医院，医院生殖医学科主任管一春给了她新的希望，“管主任说可以进行罕见病致病基因的阻断，并且给我做心理辅导，一直鼓励我。现在我已经成功怀孕，拥有了健康的宝宝。”

管一春表示，生殖医学科对于诊断明确的单基因罕见病可进行三代试管助孕，从生命的起点来阻断遗传基因的家族传递，实现出生缺陷的一级预防，让更多的罕见病家庭实现健康、再生育的梦想。

罕见病约占人类总疾病的10%

医院检验科主任袁恩武介绍：“国际罕见病日由欧洲罕见病组织（EURODIS）于8年2月29日发起并组织了第一届国际罕见病日。以这个四年一次的日子寓意罕见病的罕见。后来在各国的一致拥护下，将每年二月的最后一天定为国际罕见病日。”

据新华社报道，全球已知的罕见病有多种。我国有0多万罕见病患者，每年新增患者超20万。

“虽然每一种罕见病的患者都很少，但罕见病约占人类总疾病的10%。这些罕见病患者是极其脆弱的群体，希望得到大家的