首个庞贝氏组合疗法获孤儿药认定

　根据外媒（seekingalpha）消息，近日首个针对庞贝氏综合症的组合疗法（chaperone+ERT）ATB/AT被FDA授予“孤儿药”资格，开发该产品的AmicusTherapeutics（$爱美医疗(FOLD)$）股价也应声上涨5.8%，报15.8美元/股。你不能指望奇迹自己会发生，你必须亲手去创造奇迹这个消息被公布之时，恰逢该公司的CEOJohnCrowley到访位于中国上海的生产基地访问。笔者通过查阅资料发现，他在近日发表的“迈向庞贝氏症的全新治疗方法：个人医学之旅(AdvancingaNewTreatmentforPompe:APersonalJourneyinMedicine)”的演讲中介绍，使用在研新药ATB/AT治疗庞贝氏症（Pompedisease）获得了初步积极功能性数据结果，早期数据显示其具有成为标准治疗的潜力。使用ATB/AT完成6个月治疗的患者除了稳定或改善强制肺活量（FVC）指标之外，还显示出六分钟步行测试（6MWT）距离和其他运动功能测量值明显的改善。据悉，庞贝氏综合症是一种发病率在约四万分之一的罕见性疾病。它是由缺乏酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）的而引起的遗传性溶酶体储存障碍。GAA的水平降低或缺失导致肌肉和其他组织溶酶体中底物糖原的积累，最终导致与庞贝氏相关的症状，包括肌肉无力和呼吸功能不全等。JohnCrowley,AmicusCEOJohnCrowley成立Amicus并投入到庞贝氏综合症的研发，背后还有一个“充满爱”的故事。“我加入罕见病治疗行业大概是在20年前，当时我的女儿Megan（梅根）只有15个月，我的儿子Patrick（帕特里克）只有7天，他们被诊断患有肌肉功能丧失的庞贝氏病。”JohnCrowley告诉记者，“当时，医生说梅根最多还能活上9个月，如今她已经成为了圣母大学一名大三学生；在学习电影、电视与戏剧专业之余，成为一名慈善基金会的志愿者；今年还作为特朗普总统的客人，被邀请到国会。”JohnCrowley的两名子女都患有庞贝氏症创造梅根姐弟生命奇迹的，正是他们的父亲JohnCrowley。这位没有丝毫生物医学背景的门外汉，打造了全球第一款治疗庞贝氏症的新药Myozyme。6年，美国FDA正式批准这款新药上市。这是全世界首个被批准的庞贝氏症药物。在梅根与帕特里克之外，全世界-名庞贝氏症患者从中受益。罕见病治疗无国界，希望同步在中国开展Ⅲ期临床试验“在梅根被诊断出庞贝氏时，当时在美国都没有一个非常中心化的机构来针对罕见病的治疗的研发，如今20多年过去了，药物研发及开发发展很快，以患者为中心的各个机构来都投身于罕见病治疗领域，包括全球研发机构、制药机构和患者共同向罕见病治愈的光明方向来迈进。”JohnCrowley说。与中国罕见病领域专家交流（左起：Amicus公司高级副总裁EnriqueDilone博士、法布雷病友会负责人黄铮汇，北京大学医学部遗传学系副主任黄昱、罕见病发展中心(CORD)主任黄如方、JohnCrowley、庞贝氏病友会代表高茹、罕见病发展中心国际事务总监杨佩蓉博士、药明生物CEO陈智胜博士）JohnCrowley表示，Amicus正在与各国监管机构沟通进行更大规模临床试验，也在认真和谨慎地考虑把中国的病患也加入到临床Ⅲ期的治疗过程中，争取明年同步在中国开展Ⅲ期临床试验。据笔者了解，这是一个非常罕见的计划，在此之前并没有任何类似的药物可以在全球进行这样的临床实验，不过随着中国加入ICH，这种“全球同步研究开发”的案例或许会越来越多。向世界昭示：中国具备生产高端生物药的能力和水平如前文所述，ATB/AT是一种新型治疗组合范例：ATB是具有优化碳水化合物结构（特别是甘露糖-6-磷酸，M6P）的独特重组人源酸性α-葡萄糖苷酶（rhGAA），以增强与药物伴侣AT共同施用时的机体摄取，碳水化合物在蛋白酶上的连接点直接影响药物进入肌肉靶点、被机体摄取量，连接点的精确度对药物疗效至关重要。“这款生物药非常复杂，对研发生产的技术水平、产品质量的要求都很高，堪称生物药中的航天飞机，很高兴我们与中国的合作伙伴药明生物一起做到了。因此我们希望在中国生产的这款药不仅尽快在中国以一个比较公平的价格推进，也希望让全球的患者尽快用上”，JohnCrowley补充道。据悉，Amicus的合作伙伴药明生物拥有自主知识产权的细胞系平台，0升*14流加工艺及升*2灌流工艺的一次性生物反应器的cGMP临床样品基地可同时制备多种临床样品。这些完备先进的生物药流加及灌流工艺不仅可以满足各种严苛的工艺需求，也向世界昭示了中国具备生产高端生物药的能力和水平。编辑补充：JohnCrowley全家的故事感动了整个美国，曾被写成报告文学小说《TheCure》，于6年出版并获得了普利策奖，并被好莱坞改编成电影《良医妙药》（ExtraordinaryMeasures）。他创办的Amicus目前产品包括：（1）治疗法布雷病（Fabrydisease）)的Migalastat；（2）治疗庞贝氏综合症（Pompedisease）的ATB/AT；（3）治疗大疱性表皮松解（EpidermolysisBullosa,EB）的SD-。参考资料：本网站所有注明“来源：生物探索”的文字、图片和音视频资料，版权均属于生物探索所有，其他平台转载需得到授权。本网所有转载文章系出于传递更多信息之目的，且明确注明来源和作者，不希望被转载的媒体或个人可与我们联系(editor

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