国际罕见病日关注罕见群体,让爱不止在

“月亮的孩子”“瓷娃娃”“蝴蝶宝贝”……这些美好的称呼背后，是全人类面临的公共健康难题——“罕见病”。年2月28日是第十五届国际罕见病日，主题为“分享你的生命色彩”。

单一的罕见病发病率通常低于1/，但由于罕见病种类多达约种，全球罕见病患者仍达到3.5亿左右。在我国，有约万患者在与罕见病作斗争。诊断率低、缺乏有效治疗手段、药费贵等一系列难题深深困扰着他们。

近年来，针对罕见病患者面临的困境，中国红十字基金会（以下简称“中国红基会”）对多种罕见病开展患者救助。年7月，在全国人大常委会副委员长、中国红十字会会长陈竺院士的倡导和支持下，中国红基会正式启动“罕见病关爱行动”，从人道救助、医师培训、平台搭建等方面进一步推进罕见病救助工作。截至年底，该行动已累计救助超过名罕见病患者、培训罕见病医师数百名，患者教育及科普受益人次超过4万人次。

发挥人道救助作用改善患者生活质量

年2月，正值新冠疫情最严重的时候，女婴小礼（化名）的降生为全家带来了欢喜。但很快，家人发现了异常。

“她不会主动吸奶，40毫升的奶我要喂一个多小时。手要不停地敲击奶瓶，不停地揉揉她、掐她的脚心。”小礼妈妈说，家人带着医院，都没查出病因，医院甚至下了病危通知书。“如果她真活不了，我想知道她是怎么没的。”最终，通过基因筛查，小礼被确诊为小胖威利综合征。

▲中国红十字基金会探访罕见病患儿

这是一种先天性的罕见病，会造成低肌张力、性腺功能减退、智力障碍、行为问题及长期的强烈饥饿感导致过度摄食造成威胁生命的肥胖，目前尚无法根治，患儿终身需在照看下生活。但小礼的父母没有放弃：“孩子只要活着就好。”

现在，两岁的小礼还不会走路，发育比同龄孩子明显迟缓。中国红基会成长天使基金的为小礼资助了药品，促进其生长发育，家人也在积极带小礼进行康复。面对村里人异样的眼光和巨大的经济负担，小礼的妈妈依旧坚强。她说：“我不是那么的绝望，我觉得一切都还好。要是门诊能报销就更好了。”

陕西榆林的新如（化名）今年21岁，生来就患有遗传性大疱性表皮松解症。这种罕见病患者被称为“蝴蝶宝贝”，因为皮肤如同蝴蝶翅膀一样脆弱，受到轻微外伤或摩擦后就会出现破损和水疱。

“我现在穿衣吃饭都需要大人一直照顾，平时需要换敷料、包扎伤口，严重时还要输血和输营养液。”和新如一样的“蝴蝶宝贝”往往需要家人长期照看，亟需社会的帮助和关爱。

目前，新如得到了中国红基会徐荣祥基金关爱蝴蝶宝贝计划”公益项目的资助，减轻了购买敷料的负担。“我能活到今天已经很不容易了。”新如表示，她希望中国红十字基金会的罕见病项目能够持续下去，帮到更多的人。

从年起，中国红基会救助的罕见病患者涵盖了小胖威利综合征、马凡综合征、遗传性大疱性表皮松解症、克罗恩病等多个病种。面对庞大的罕见病患者群里与人道救助需求，中国红基会正努力扩大人道救助规模，为更多罕见病患者带去希望。

搭建培训交流平台积极为医者赋能

提高临床医生对于罕见病的认知度、降低误诊漏诊率，对于改善广大罕见病患者的生存境况意义重大。近年来，中国红基会持续开展罕见病医师培训，切实提高全国罕见病相关科室医生临床诊疗水平，助力推动我国罕见病事业发展。

年9月，中国红基会联合武田中国启动“罕见病健康中国行”项目，计划有针对性地开展各类罕见病的医师培训。

“只有医生认识到这个疾病，才能帮患者作出诊断，进一步去治疗。”福建医院副主任医师苏惠春教授参加了“罕见病健康中国行”福建站的活动，并就遗传性血管性水肿（HAE）的诊疗进行了分享。她表示，提升基层医生对罕见病的认识，促进各个学科的交流合作非常重要。

▲“罕见病健康中国行”福建站活动

未来，“罕见病健康中国行”项目还将继续开展覆盖戈谢病等多种罕见病的专项培训，计划在未来5年逐步扩展到江苏、浙江、山东、四川、山西、河南等全国30多个省市，以逐步提高相关医务工作者对罕见病的认知及诊疗水平，使罕见病患者能够尽快获得准确的诊断和规范的治疗。

医院，由中国红基会资助建设的炎症性肠病（IBD）关爱中心已成为IBD患者温馨的大家庭，吸引了全国各地的IBD专科医生护士前来观摩学习。在这里，输注椅、监护椅等硬件设施的改善为IBD患者提供了更好的治疗体验，有效提高了患者流转效率。

▲医院IBD关爱中心

“特别感谢中国红十字基金会一直以来的支持，对我们的帮助特别大，也提升了IBD患者的生活质量。”医院消化内科IBD专科病房护士长莫萍介绍说，中心经常举办患者交流活动，并通过医患