福音基因疗法挽救了患松解症小男孩的生命

最近，医学上最有希望的进展之一是通过“基因疗法”将有缺陷的基因替换成健康的基因，从而“治愈”不良基因。最近的一个医学案例提供了一些令人吃惊的证据，证明这种方法的有效性。在一名年轻患者身上，医生已经用健康的皮肤取代了该患者几乎所有的表皮。

这名身份不明的叙利亚男孩患有大疱性表皮松解症，这是一种痛苦且极其罕见的遗传疾病，根据疾病的形式，会使其受害者的皮肤在体外或体内产生溃疡和溃烂。这种疾病通常发生在婴幼儿时期，患有这种疾病的人患感染和败血症的风险更高，而且容易在年轻的时候死于皮肤癌。叙利亚男孩患病的形式是交界性大疱性表皮松解症，位于皮肤外层。

交界性大疱性表皮松解症是由三种基因突变引起的——LAMA3,LAMB3orLAMC2——因此基因治疗可以提供一种控制这种可怕疾病的机会。然而，对主要皮肤病变使用基因疗法，人们一直持怀疑态度。所以，MicheleDeLuca和ReggioEmilia医生所获得的结果刚刚被发表在Nature上，对于一些人来说无疑是令人惊讶的，也是有前途的。

基因疗法始于年，当时这名叙利亚男孩只有7岁，因为患有严重且大面积的皮肤感染，医院接受了治疗。“预后很差。”（预后：医学术语，指医生对于病情如何发展的预测）DeLuca在接受《新科学家》采访时表示，“没有表皮根本活不下去。”病人的皮肤很快就开始脱落。

上图：红色表示皮肤剥落的区域，绿色表示起泡区域，肉色区域不起泡的皮肤（DELUCA/EMILIA）

医生们从男孩身上取了一块4厘米长的皮肤贴片，并在实验室中更换致病基因，由此他们生长出健康的皮肤片，然后将其移植到这个男孩约80%的身体上。

这是两年前的事了，病人现在状况良好。DeLuca对《新科学家》说:“我相信再生的表皮会持续很长一段时间，很可能是永远的。”

人们对基因疗法仍存担忧，尤其是我们对基因的理解以及未预料到的问题的可能性。正如卡罗尔·格里德（CarolGreider）去年向BigThink新闻网解释的那样，基因疗法也有可能被滥用。

不过，对于那些患有表皮松解症的人来说，这是一个充满希望的故事。或者这真的是一种无法通过任何药物或他常规疗法治愈的疾病。我们正处在基因治疗的初始阶段，所以我们很难知道最终结果是什么，但即使是现在，通过基因疗法使一个年轻男孩意外恢复健康也是非常了不起的。

原创编译：梓色扬光

来源：bigthink