为了让丈夫吃饱

一出世腿上就有破损

“当时看了很多,没有一家能确诊

娟娟妈妈李女士告诉记者,他们是怀宁人,去年三月发现孩子生病“那段时间她走路经常摔跤,经常把头和身上跌破当时在县里没查出病因,后来到安庆市里才确诊”

进口药太贵吃不起

看不懂书还喜欢翻

娟娟(化名)今年12岁,走路却像幼儿一样踉踉跄跄,这种现象已经持续了一年多现在,她手抖得甚至拿不起笔来看了多家,娟娟被确诊为“肝豆病”

企鹅病 母亲和姐姐走后,病魔又找上他

王功霞曾经接到过残联的电话,说可以把丈夫送到那里去经过再三考虑,王功霞还是放弃了,“把他交给别人我不放心,他现在不能说话,要是渴了或者饿了别人理解不了我想自己照顾他,陪他一起走到最后”

“孩子已经8 岁了,但一直没糖尿病性皮肤大疱有学校愿意接收他”张翠翠无奈地说,每次报名,学校都以各种借口拒绝

名词解释

14年来,吴俊生的自理能力一步步丧失,无论是穿衣、吃饭,还是上厕所、洗澡,都是由王功霞抱着去完成

“这是一家专门研究进行性肌肉骨化症的国际权威组织”汪国生抱着试试看的心理,给该机构的负责人发了一份邮件,介绍了余萍的病情

名词解释

“珊瑚”很美,它通过体内的珊瑚虫分泌石灰质,逐渐把骨骼扩大,就能形成珊瑚但谁曾想,一名花季少女的体内也出现了“类似”变化,她的肌肉、韧带以及筋膜正一点点形成新的骨骼,她的行动也逐渐被限制

没过多久,美国回信,基本能确定余萍患的是进行性肌肉骨化症这是余萍得病两年来第一次被确诊,她也是国内发现的首例“珊瑚人”

大学免疫性大疱性皮肤病毕业后,程玉龙在南京做起了生意,也结了婚然而,28 岁那年,一纸诊断书打破这份平静:他被诊断为脊髓小脑性共济失调

这种病在程玉龙的家中不是第一次出现了,他的母亲和大姐因这种病去世,三姐因病瘫痪在床多年后也去世了

前年,程玉龙与妻子办理了离婚手续,“我不想拖累她”余萍的妈妈告诉记者,从2003 年开始,余萍的背部凸起了一个包,身体也逐渐僵直

名词解释

目前治疗是通过药物排泄患者体内的铜,如果效果好,将来娟娟可以逐渐恢复

“生出来就有,当时不明显”小憬然的妈妈张翠翠回忆,憬然出生时,腿上有一块破损当时医生也觉得少见,便让家人把孩子送到南京儿童治疗没想到,十多天后,一家人见到小憬然竟然全身溃烂医生说,这是遗传性大疱性表皮糖尿病性大血管病变松解症

当记者见到毕铭时,她正在家里养伤“前几天丈夫骑助力车带我出去,不巧与一辆汽车发生了刮碰,丈夫受了点皮外伤,但是我的膝盖、肋骨都骨折了”

14年前的一天,合肥人吴俊生吃饭时突然拿不住筷子,手不听使唤地抖起来后来在他的诊断书上写下三个字——“渐冻人”,宣判他最多还可以再活五年但妻子王功霞硬是让他在死亡线上多走了近十载她用温暖的手,融化着丈夫逐渐冷去的生命

短短一年时间,娟娟仿佛变了一个人“说话越来越不清楚,吃饭也不行,智力也开始下降,经常自己一个人傻笑、发脾气”李女士说,去年给孩子治病就花了6万多

“已经几年没吃药了,进口药太贵吃不起,而且也不能报销”由于丈夫身边离不开人,王功霞已经十几年没回娘家了,更什么是免疫性皮肤病没办法出去工作,他们一家一直靠低保维持生活,还因看病欠下十几万的外债

三十多年来,毕铭一直小心翼翼地生活平时不敢去远的地方,不能去人多的地方,有水的地方也不敢靠近,“以前上学的时候,连上体育课都成为了一种奢望,现在想出去走走,逛逛商场,也不敢去”

名词解释

连逛商场都成为奢望

“肝豆病”即肝豆状核变性,多见于青少年,是一种常染色体隐性遗传方式的遗传病大多数情况下,如果父母都是“肝豆病”突变基因的携带者(不发病),其子女有25%的机会患有该病;50%的机会是突变基因的携带者;25%的机会是正常人

自被确诊后,程玉龙陆续去了不少求医“我这个病,根本治不好,也没有什么特效药,发病两年左右就会丧失工作能力,4 至5 年就会失去行走和说话大疱性类天疱疮治疗的能力只能积极地去面对,积极地做复健”程玉龙说,如果恢复得好,病情得到控制,生活质量还是能提高一些的

瓷娃娃 想抱儿子,但怕自己骨折

名词解释

成骨不全症,又称脆骨病发病概率在万分之一到1.5 万分之一左右,中国约有10 万患者,是一种显性遗传的疼痛疾病,百分之七十以上为残疾人该疾病普遍表现为骨脆弱和骨畸形,如不及时治疗将终身残疾,尚无治愈方法

“孩子本来成绩很好,经常拿奖状,现在连字都写不了了”在安徽中医药大学神经病学研究所附属,娟娟的妈妈坐在床边看着女儿,偶尔扭过头去抹眼泪

一年间智力下降厉害

名词解释

被病魔长期折磨的小憬然看起来只有四五岁大手和脚也几乎萎缩在了一起,五指无法正常分开,更别说正常写字了

为了不让局灶增生性iga肾病伤口被衣服磨疼,张翠翠每天帮孩子清洗伤口、涂抹药膏后,都要先用卫生纸把憬然的四肢裹起来,就像个“木乃伊”,然后再穿衣服“纱布成本太高,而且和衣服一样会磨,卫生纸遇到水会化掉,这样就不那么疼”为了尽量减少孩子的疼痛,张翠翠想尽办法

脊髓小脑性共济失调,俗称“企鹅病”,是脊髓和小脑的变性疾病,主要表现是共济失调、弓形足、视神经萎缩、脊柱侧弯、心肌病等下肢共济失调为首发症状,表现走路摇晃、突然跌倒和讲话含糊不清,以及双手笨拙、意向性震颤、眼球震颤、痴呆和远端肌萎缩等本病尚无特异性治疗,对症治疗可缓解症状,康复训练可能有所裨益

吴俊生的行动都要靠妻子帮忙

进行性肌肉骨化症,患者的关节开始会僵硬,慢慢的这些地糖尿病性皮肤瘙痒症方就出现钙化骨头新生速度快且乱,软组织和肌肉逐渐消失、骨化,最终变成一个“石头人”,长期的卧床不起使得人体器官衰竭,最终死亡目前此病只能通过一些药物,缓解疼痛

现在,毕铭的身体状况更差了,“颈椎疼得厉害”她告诉记者,她很希望能更好地照顾儿子,让他能够健康地成长,“但有时想抱抱他都不敢,稍一使劲怕又骨折了”

蝴蝶宝贝 为减疼痛,她给孩子“穿”上卫生纸

近日,安徽省开始启动罕见病调查罕见病又称“ 孤儿病”,是指盛行率低、少见的疾病,世界卫生组织将其定义为患病人数占总人口数的0.65‰~1‰目前全世界已知的罕见病有5000到6000种,约占人类疾病总数的10%,我国大陆罕见病患者大约有1500万人较为人熟知的罕见病有“ 瓷娃娃”症、“渐冻人”糖尿病性大疱症等

天凉还好,到了夏季,每天给丈夫洗澡就成了繁重的体力活“他一点都用不上劲,家里也没淋浴,只能让他‘坐’在板凳上,我一只手扶着,另一手给他洗”每天给他洗完,王功霞都浑身汗透

肝豆病 短短一年,女儿连话都说不清了

想为安徽患者办关爱中心

“ 现在他的身体一年不如一年,吃半碗饭都要一个多小时”随着病情加重,吴俊生的舌头和喉咙也开始萎缩,连嚼咽都很困难为了让丈夫吃饱,王功霞就一口一口喂,等丈夫慢慢咽下去,再喂下一口现在每天光是喂饭,就要花去三四个小时

“渐冻人”症是一种运动神经元疾病的俗称,因为患者大脑、脑干和脊髓中运动神经细胞受到侵袭,患者肌肉逐渐萎缩和无力,以致瘫痪,身体如同被逐渐冻住一样,故俗称“渐冻糖尿病性大疱人”由于感觉神经并未受到侵犯,因此这种病并不影响患者的智力、记忆及感觉

因为皮肤脆弱,连穿衣服、脱衣服都有可能把皮肤擦破身上的老伤还没好,新的伤口又出来了

毕铭躺在床上,片子上清晰显示腿部骨折

在查阅很多资料后,汪国生通过互联网在国外一家网站上发现了一个类似病例

说,这种病极为罕见,全世界目前仅报道600 例左右,均为10岁前发病这种病最可怕的地方不是只长出额外的“骨头”,而是另生出一副额外的骨架,把人体原来的骨架紧紧包住,使人体逐步丧失行动功能,危及生命

余萍(化名)是合肥人,她是国内第一个被检测出“进行性肌肉骨化症”的人由于该病病因和珊瑚生长原因极为相似,所以这种病的患者被医学家称为“珊瑚人”

8岁男孩没有小伙伴

省立糖尿病性皮肤瘙痒风湿科汪国生主任回忆,2005 年,余萍到省立求诊当时她已经不能弯腰,也不能扭头,甚至咽不下去东西她的脖子比正常人粗大,摸上去里面明显有很多硬包块在腰椎和肩胛骨位置也有大小不等的包块

一家四人患上“企鹅病”

宣城市郎溪县,8岁男孩小憬然到了上学的年龄,却没有学校愿意接收因为从他出生开始,便得了一种可怕的病——大疱性表皮松解症他的皮肤一碰就破,就像蝴蝶翅膀一样脆弱,被称为“蝴蝶宝贝”

“我现在最想的就是能把病治好,然后去上学”小憬然说,因为生病,自己没有小伙伴,如果病好了,一定要去上学,这样可以认识很多同学

编者按

走路摇晃、说话含糊……这种发病时走路类似“企鹅”的患者在中国已经有10 万人肥东县的程玉龙就是这其中一员大疱性鼓膜炎在度过28年正常的人生时光后,程玉龙没有想到,这种怪病会找上他

娟娟偶尔会把头扭向窗外,或是翻翻书“现在也看不懂,但是她很喜欢书,翻一翻也许对她的病情也有帮助,要是以后还能看懂这些书就好了”娟娟妈妈说

当记者来到王功霞家里时,她刚刚买菜回来这些年来,家和菜市场几乎就是她的全部生活区间

渐冻人 半碗饭要吃一个多小时

合肥人毕铭今年已经三十多岁了,从记事开始她就知道自己生了一种病——成骨不全症,常被周围的人叫做“瓷娃娃”

该院住院总陈林说,“肝豆病”是一种隐性遗传代谢性疾病,需要终身服药患者一般会出现皮肤黄、流鼻血、手抖、腿肿等症状病因是体内的铜无法排出,从而损害人体的肝脏和豆状核部位,还有肾、脾、脑等器官都可大疱性类天疱疮饮食能遭到损害

珊瑚人 求助美国,病症才能确诊

程玉龙说,8 月底,他打算把南京的生意盘了,回到肥东老家,专门做这件事

先天性大疱性表皮松解症,是一种以皮肤和黏膜起疱为特征的遗传性疾病,为常染色体遗传的先天性疾病起病于幼婴及儿童水疱及大疱位于四肢伸侧,尤以关节部位多见,多由外伤引起目前没有特效办法治疗,易复发

“现在她的情况比较稳定”余萍妈妈告诉记者,由于没有药物治疗,这几年,余萍都需要家人照顾才能生活现在余萍正在努力地学电脑,努力让自己不和外界脱节

身上鼓起多个硬包块

“ 当时从来没见过这样的病例,一直也不能确诊”汪国生说

求助国外终确诊

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“这次左腿骨折的部位以前就受过伤”虽然已经过去了20 多天,但毕铭还躺在床上不能动弹和很多“瓷娃娃”一样,他们一旦骨折就很难完全恢复,她以前骨折过的左胳膊到现在都伸不直

家族有20 多个“瓷娃娃”

原标题:“罕见病”保障将逐步立法 记者探访六例罕见病患者

毕铭的家族中有20 多个“瓷娃娃”“表姑、表弟等等都是一样的疾病,有的严重些,有的轻些”

在我们周围,也生活着这样一群和各种罕见病抗争的人他们承受着身体痛楚、治疗困难、经济负担,甚至世人冷眼,但他们仍然渴望得到关爱,找到救治生命的良药

舌头喉咙开始萎缩

电大疱病话:021-

前段时间,程玉龙参加了全国小脑性共济失调罕见病关爱中心活动后,也想成立一个安徽小脑性共济失调罕见病关爱中心,来帮助更多“企鹅家族”的成员