新华医院开展第三届罕见病宣传日活动

特别的2月29日，四年一见

特别的他（她）

很多人从未谋面

万分之一的不幸

难道就该被视而不见？

如果你的生活中遇到了这样的他（她）

请别沉默

他（她）无法控制自己的食欲，吃是他们一生最大的天敌

普瑞德-威利氏征，俗称“小胖威利(PWS)

他（她）的皮肤会明显发红（红斑）、肿胀和温度升高，就像是被火灼烧

红斑性肢痛症（EM）

他（她）的皮肤像蝴蝶翅膀一样脆弱

他（她）的骨头非常脆弱，轻微的碰撞也许就会造成严重的骨折

成骨不全症，俗称“瓷娃娃”(OI)

他（她）有白头发白眉毛白皮肤

白化症（Albinism）

他们是“罕见病”患者

然而，他们只是七千多种罕见病中的几种

人生实在不公平

身体上的不完美

并没有束缚他们追求美好生活

生活的舞台从来不在别处

而是在我们的心里

关于国际罕见病日

国际罕见病日(RareDiseaseDay)由欧洲罕见病组织(EURORDIS)于年发起，确定2月29日为国际罕见病日，以这个四年一次的日子意寓罕见病之“罕见”，国际罕见病日旨在促进社会公众和政府对罕见病及罕见病群体面临问题的，呼吁各方积极行动，为战胜罕见疾病这一全人类共同面临的公共健康问题而奋斗。

因此，为进一步加强罕见病健康教育，普及罕见病防治知识，提高公众认知度，营造良好的防治环境和关爱罕见病患者的良好氛围，医院开展主题为“罕见病，改善诊治环境”的第三届罕见病宣传日活动。

本次活动由上海市卫生和计划生育委员会主办，上海市妇幼保健中心、上海交通大医院承办，上海市罕见病防治基金会、上海市医学会罕见病专科分会支持。

医院罕见病诊治特色介绍

医院在国内最早开展遗传代谢性罕见病的新生儿筛查，是卫生部命名的“上海·中国遗传医学中心新生儿筛查及遗传代谢病部”，上海市教委的“遗传代谢病研究基地”。医院同时是上海市医学会罕见病专科分会的主委单位、上海医院。

年，医院在国内率先开展串联质谱和气相质谱遗传代谢病检测和新生儿筛查，建立了遗传代谢性罕见病的新生儿筛查、诊断和产前诊断、治疗和推广为一体的综合服务体系。年以来开展了苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、甲基丙二酸血症、糖原累积病、溶酶体病等罕见病的生化、酶学、基因及产前诊断，是上海市唯一能开展多种溶酶体贮积病诊断的医疗机构。年以来建立了基于基因芯片和新一代测序技术（NGS）等新技术的遗传性罕见病诊断平台，诊断罕见病患者上万例。

活动一

活动时间：年2月28日上午9点

活动地点：医院门诊大厅

活动内容：活动仪式、现场咨询活动（义诊）。

义诊科室：消化内科、肾脏风湿免疫科、神经内科、皮肤科、呼吸内科、血液内科、耳鼻咽喉头颈外科、新生儿科、小儿心血管科、康复医学科、小儿内分泌遗传科。

活动二

活动主题：让爱不罕见

活动时间：年2月28日上午9点

活动地点：医院急诊楼三楼儿科门诊候诊区域

活动内容：填涂希望，邀请您和您的孩子来现场作画呼吁罕见病。

在此，特别感谢“为爱征画”的小伙伴们：

谢谢你们愿意尝试了解罕见病！

谢谢你们愿意加入这场公益接力！

谢谢你们让更多人到罕见病群体！

谢谢你们向罕见病群体表达你的关心和祝福！

部分画作展示

医院部分罕见病诊治特色介绍

串联质谱技术可以通过一滴血筛查及检测40余种代谢性罕见病，上海市万新生儿筛查发现这些疾病总患病率约为1/。这些疾病在新生儿期多无异常表现，若发病，常表现为喂养困难、呕吐、抽搐，甚至昏迷。一旦发病，来势凶猛，不及时诊治，死亡率极高；部分患者隐匿发病，出现临床症状时常导致不可逆的智力落后，给家庭带来沉重负担。新生儿串联质谱筛查有助于在无临床症状时得以早期诊断，及时治疗，逆转和改善患儿的病程，对预防智力低下，提高人口素质意义重大。溶酶体病也是一类由于溶酶体酶缺陷造成多系统受累可治性罕见病，年起医院小儿内分泌科逐渐开展24种溶酶体酶活性测定，迄今已诊断来自全国的溶酶体病患者余例，建议社会各界人士重视新生儿罕见病筛查。

先天性高胰岛素血症

医院新生儿科拥有充实的学科医疗梯队，对于新生儿期发病的危重遗传代谢性疾病（罕见病）：先天性高胰岛素血症，高氨血症，肾上腺皮质增生症，甲基丙二酸血症，丙酸血症，枫糖尿病，具有应用国内外最先进诊治技术能力，救治服务范围覆盖上海各个区县和长三角及其他地区。其中，对于先天性高胰岛素血症的诊治更是新生儿科的特色之一。其临床表现为：难以纠正的持续性低血糖，低血糖的临床表现无特异性,常涉及多个系统，新生儿及小婴儿还可表现为发绀和呼吸暂停，严重者可出现休克和中枢神经系统症状，如不及时诊断及规范治疗，会出现不可逆的神经系统损害。新生儿科对此类宝宝开展了生化、基因及产前诊断，并对他们进行长期系统治疗及评估。

肝豆状核变性

肝豆状核变性疾病属于常染色体隐性遗传疾病，由ATP7B基因突变引起，表现为铜代谢障碍，常累及多器官，包括肝、脑、眼、肾、血液系统等。医院消化内科创建于年，目前是医院A类重点发展学科。代谢性肝病（包括脂肪性肝病和肝豆状核变性）和不明原因肝功能异常是消化内科肝病诊疗的特色。肝豆状核变性患者的检查项目包括铜蓝蛋白、24小时尿铜、铜氧化酶、基因检测、K-F环及肝活检均可常规完成。

非典型溶血尿毒症综合征

非典型溶血尿毒综合征（aHUS）是以微血管性溶血性贫血、血小板减少和急性肾损伤三联征为特点的血栓性微血管病，44%的原发性aHUS由补体旁路调节因子基因突变所导致。aHUS成人发病率为百万分之二，儿童青少年发病率高于成人为百万分之三。肾脏是aHUS最易受累的脏器之一，约30%患者发展至尿毒症，病死率高达25%。近几年随着对aHUS基础和临床研究的不断深入，aHUS已成为可诊可治的罕见病，医院肾脏内科对aHUS已开展“精准诊疗”项目，具有一定的诊治特色。

尿素循环障碍（UCD）

尿素循环障碍是一组常染色体隐性遗传或伴Ｘ连锁遗传的疾病。该病是由于基因突变致尿素循环中某些酶或转运体活性缺失，机体不能正常代谢含氮废物，引起血氨等代谢产物蓄积，产生的一系列毒性症状。该病多于婴幼儿期起病，但若代谢酶活性为部分缺乏，代谢通路未完全受阻，代谢障碍则可在学龄后的任何年龄，由疾病或其他应激状态激发，表现为迟发型UCD。通过高危筛查、杂合子筛查、胎盘绒毛或羊水细胞的基因分析，可以进行遗传咨询、出生前诊断。医院神经内科对此病诊疗有特色。

遗传性大疱性表皮松解症

遗传性大疱性表皮松解症（epidermolysisbullosa,EB)是以皮肤轻微外伤后出现大疱为特点的一组遗传性皮肤病，因患者的皮肤和蝴蝶翅膀一样脆弱，民间称之为“蝴蝶宝贝”。这是一组遗传性疾病，多数患者突变来自于父母，少数患者为自身新发突变造成。医院皮肤科已建立完善的遗传性大疱性表皮松解症的产前基因诊断平台，为患者家庭提供产前遗传咨询，并正招募中重度泛发型单纯型EB患者及突变为提前终止密码子的患者，进行相关临床研究治疗。

非综合征性耳聋与人工耳蜗植入

非综合征性耳聋属于遗传性耳聋，关研究显示GJB2、SLC26A4、线粒体基因是最为常见的致病基因。对突变热点基因进行早期筛查、早期诊断，有助于耳聋的早期预防和实施干预。医院耳鼻咽喉头颈外科拥有耳聋基因检测、临床听力学筛查及诊断中心，开展耳聋基因筛查及人工耳蜗植入数十年，已经为数百名感音神经性耳聋患儿进行了明确的诊断和人工耳蜗植入。对于非综合征性耳聋的患儿要“早发现、早诊断、早干预”。让所有的聋儿都能得到及时救治，恢复听力，重返主流社会。

小儿家族性低磷性佝偻病

小儿家族性低磷性佝偻病大多数是由X染色体上的PHEX基因的突变，导致肾小管回吸收磷减少所致，一般男性患者只能将此病传给女孩；女性患者可传给男孩和女孩。女性患者较多，但症状轻，多数只有血磷低下而无明显佝偻病骨骼变化。男性发病数低，但症状较严重。医院儿童和青少年保健科首创于年，医院内的第一个儿保科，著名儿科专家郭迪教授为第一任主任。对此类疾病有一定诊治经验。

因为有你，爱不罕见

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