简介
男,汉族,安徽和县人,中国共产党党员,医学博士。年12月出生。现任上海交通大医院皮肤科行政副主任,副主任医师,硕士生导师。安徽医科大学临床医学学士、皮肤病与性病学硕士,上海交通大学皮肤病与性病学博士。年5月-年5月英国邓迪大学皮肤与遗传医学中心访问学者。从事皮肤性病学专业近20年,主要研究方向为儿童与成人变态反应性疾病以及遗传性皮肤病的基因诊断、基因治疗和产前基因诊断。目前已经完成余例多发性咖啡斑、鱼鳞病、掌跖角化病、色素失禁症、白化病和遗传性大疱病等基因诊断和产前基因诊断。主持国家自然科学基金、教育部博士点基金、上海市高峰高原计划临床型研究医师项目、上海市自然科学基金等10项科研课题;发表论文余篇,其中以第一作者或通讯作者共发表SCI论文59篇;曾荣获教育部科技进步奖二等奖(排名第三)、上海市科技进步奖二等奖(排名第二)、江苏医学科技奖三等奖(排名第一)等奖项12项。已招收硕士研究生4名。
业务水平
从事皮肤科专业近20年,主要研究方向为儿童特应性皮炎的临床诊治与发病机制,遗传性皮肤病的基因诊断及产前基因诊断、单基因遗传性皮肤病的致病基因定位克隆及致病机制研究。目前已经完成余例多发性咖啡斑、鱼鳞病、掌跖角化病、色素失禁症、白化病和遗传性大疱病等基因诊断,在大片段缺失和嵌合突变等复杂类型的基因诊断、高难度高风险的营养不良型大疱性表皮松解症、白化病等重症遗传性皮肤病产前基因诊断等方面积累了较丰富的经验。
擅长:儿童及成人变态反应性皮肤病、感染性皮肤病,主攻遗传性皮肤病基因诊断、基因治疗与产前基因诊断。
学术任职
科研成果
科研奖励
《重症疑难性儿童皮肤病的遗传学基础研究与临床应用》上海市科技进步奖二等奖排名第二
《遗传性皮肤病致病基因定位与突变检测系列研究》江苏医学科技奖排名第一
近5年承担的课题及基金
上海交通大学医学院高峰高原计划-“研究型医师”项目,,遗传性角化性皮肤病精准医疗,/7—/6,主持
国家自然科学基金面上项目,,POFUT1基因突变导致色素异常分子机制研究,/01-/12,主持
国家教委基金,14,蛋白O岩藻糖基转移酶1导致色素异常的机制研究,/01-/12,主持
中华医学会基金,S101009,中国汉族普通人群中间丝聚蛋白基因突变谱研究,/01-/12,主持
上海市科委基金,12ZR,中国I型神经纤维瘤病NF1基因突变规律及其大片段缺失基因型-表型研究,/07-/06,主持
著作
《Filaggrin》,Springer出版社编者
代表性论文
LiM,ChengR,LiangJ,YanH,ZhangH,YangL,LiC,JiaoQ,LuZ,HeJ,JiJ,ShenZ,LiC,HaoF,YuH#,YaoZ#.MutationsinPOFUT1,encodingproteinO-fucosyltransferase1,causegeneralizedDowling-Degosdisease.AmJHumGenet.;92(6):-.(IF:10.93)
YuX,ChenF,NiC,ZhangG,ZhengL,ZhangJ,LiC,AS,YaoZ,LiM.AMissenseMutationwithintheHelixTerminationMotifofKRT25CausesAutosomalDominantWoollyHair/Hypotrichosis.JInvestDermatol..pii:S-X(17)-4.doi:10./j.jid..08..(correspondingauthor)(IF:7.22)
LiM,HanJ,LuZ,LiH,ZhuK,ChengR,JiaoQ,ZhangC,ZhuC,ZhuangY,WangY,ShiJ,GuoY,WuR,YaoZ#.PrevalentandraremutationsinIL-36RNgeneinChinesepatientswithgeneralizedpustularpsoriasisandpsoriasisvulgaris.JInvestDermatol.;(11):-.(IF:7.22)
……等数十篇
门诊安排
周二下午:成人专家门诊。(口腔皮肤楼4楼)
周三下午:儿童特需门诊。(儿童门诊楼12楼)
周四下午:疑难专病门诊。(口腔皮肤楼5楼)
周五下午:儿童专家门诊。(口腔皮肤楼4楼)
周六上午、下午:周末特需门诊(口腔皮肤楼5楼)
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