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遗传性大疱性表皮松解症四问
文章来源：大疱病 发布时间:2016-11-2 9:59:31 点击数： 次
作者/林志淼
大疱性表皮松解症是一组遗传性皮肤病，注意疾病名称里面是“大疱”不是“大泡”，“松解”不是“松懈”。
01class这个疾病名称是什么意思呢？人的体表皮肤分两层，外边是表皮，里面是真皮，大疱患者经常发生水疱或血疱，松解是指患者的皮肤结构不紧密，这个名称表明患者的皮肤抗拉抗摩强度不够，所以容易在表皮或真皮中发生水疱。
01class大疱性表皮松解症的原因是什么呢？所有的大疱性表皮松解症都是基因突变引起的，已经发现了与四大类、三十多种亚型相关的致病基因。基因突变导致人体不能正常合成皮肤中需要的蛋白质，进而皮肤的强度降低，结构容易受到破坏。
01class大疱性表皮松解症只影响体表皮肤吗？不是这样的，体表皮肤是最明显的部位，但身体的其他器官也可能受到影响，比如隐形遗传营养不良型大疱性表皮松解症患者体内的粘膜（口腔、食道、眼睛、肛门）可能发生水疱，引起疼痛和吞咽困难等。
01class大疱性表皮松解症遗传吗？像大疱性表皮松解症这样的基因疾病可能会由父母传递给子女，遗传的方式有多种，自身发生突变的患者，也可能会把疾病传给自己的后代。
医生提示大多数大疱性表皮松解症患者的致病基因突变都是父母遗传下来的。怀疑后代有患大疱性表皮松解症风险的人可以事先检查致病基因，然后在怀孕9-11周（绒毛膜穿刺）或16-20周（羊水穿刺）进行产前诊断以判断胎儿是否携带大疱性表皮松解症的致病基因及是否患病。林志淼副教授
副主任医师
医院皮肤科出诊时间周一全天、周三全天、周四下午擅长疾病遗传性皮肤病、基因诊断和产前诊断
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