用爱弥补遗传基因缺陷,

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在我们身边有这样一群人，他们需要特殊的保护才能保持健康，需要特殊并且高昂的药物才能维持生命，那就是罕见病患者。每年的2月最后一天是世界罕见病日，让我们多了解一点罕见病，理解并帮助他们，给予他们生的勇气。谨以此专题献给那些尊重生命、热爱生命的人们！

什么是罕见病？

罕见病是指单个病种流行率很低、很少见的疾病。然而，国际确认的罕见病有五六千种，约占人类疾病的10%，整个患病群体数量不容小觑。

而且此类疾病一般为慢性、严重性疾病，常危及生命，及早明确诊断是这类疾病的不二选择。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰~1‰之间的疾病或病变。

在种类繁多的罕见病当中，约有80%是由于基因缺陷所导致的。据医学文献显示，每个人的基因当中平均约有7组到10组基因存在缺陷，从原理上说，我们每个人都有一定概率遭遇基因缺陷从而患上此类疾病。

罕见病是怎么界定的？根据世界卫生组织报道，已确认的罕见病有——种，约占人类疾病的10%。约有80%的罕见病由于遗传缺陷引起，约有50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病。罕见病常进展迅速，死亡率很高，仅有不到1%的罕见病有有效治疗药物。各国对罕见病认定的标准存在一定差异，这与其罕见病药物研发的激励政策及罕见病诊疗费用的覆盖范围有关。罕见病有哪些？随着人类社会对罕见病的

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