可治性遗传病遗传性大疱性表皮松解症

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疾病概述

遗传性大疱性表皮松解症(epidermolysisbullosa,EB)是一种遗传性皮肤病，呈常染色体显性或隐性模式遗传。表现为皮肤脆性增加,皮肤黏膜受轻微外力摩擦后起水疱、大疱样皮疹，可伴表皮剥脱和黏膜损害等。患儿出生后不久即出现皮肤损伤，主要见于易受压部位，水疱逐渐扩大且容易破溃,护理不当易继发细菌感染，皮损反复发作,可致瘢痕形成。

超微结构研究证明其基本病理改变是位于表皮真皮交界处的各种连接蛋白缺陷所致,基因突变在本病的发病中起重要作用。与本病有关的基因有LAMB3、COL17A1、LAMC2和LAMA3等。

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临床特征

JEB分为不同亚型，各亚型间临床表现有所不同。

JEB病理显示表皮下水疱，偶见基底层坏死的胶原蛋白，真皮内炎症细胞很少或缺如。电镜检查示水疱位于表皮基膜透明板，同时伴桥粒的数目明显减少。结合JEB相关的基因检测结果可以明确诊断。

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鉴别诊断

遗传性大疱性表皮松解症需要与免疫性大疱病临床皮疹如类天疱疮、天疱疮相区别。两者表现相似，但发病机制不同。病发部位的真皮-表皮交界区内编码蛋白的不同基因发生突变是发病的遗传学基础，检测到相应的突变基因，是鉴别各型遗传性表皮松解症的最重要手段。

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治疗及预防

迄今，医学界对EB的治疗主要以保守疗法为主，专业护理和避免皮肤机械损伤是临床上的主要治疗措施。

JEB的基因型和临床表现具有复杂的异质性，同样适用于应用造血干细胞移植进行治疗1。

随着分子遗传学的发展，使JEB的发病机制更明确，产前诊断是一种防患于未然的诊疗方法。产前诊断的目的不仅是发现胎儿是否正常，更是给父母提供一个是否怀有EB患儿的风险信息。产前诊断是在明确JEB患者或家系的突变位点和方式的情况下，在母体怀孕3个月时从绒毛膜和羊水中提取胎儿的DNA，用蛋白印记和限制性酶切等检测方法寻找已知的突变位置。对于事先不明的突变位点，需要进行基因内或旁侧序列多态性连锁分析，寻找特定基因或与疾病紧密连锁的基因。产前诊断的精确率可达98％。植入产前基因诊断，是把人工受精卵在试管中培养，产前诊断可在晶胚分裂成8个细胞移入子宫前进行。利用显微操作技术取一个细胞，测序分析基因突变。如果诊断是一个正常或携带者，原始的胚细胞可以移入子宫。

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参考文献

[1]FineJD,EadyRA,BauerEA,etal.Theclassificationofinheritedepidermolysisbullosa(EB):ReportoftheThirdInternationalConsensusMeetingonDiagnosisandClassificationofEB[J].JAmAcadDermatol,,58(6):-.

——摘自《可治性罕见病》

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