鱼鳞病经典问题释疑

1、鱼鳞病有哪些类型，症状、危害有什么不同?

　　鱼鳞病是一组遗传性角化障碍性皮肤疾病，主要表现为皮肤干燥，伴有鱼鳞状脱屑。鱼鳞病有很多亚型，主要包括寻常型鱼鳞病、性联隐性鱼鳞病、板层状鱼鳞病、表皮松解性角化过度性鱼鳞病、先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病。还有一些少见类型：火棉胶婴儿、胎儿鱼鳞病、KID综合征、Northerton综合征、Siemens大疱性鱼鳞病等。

寻常型：

　　本型为最常见的鱼鳞病，患者父母一方或双方通常患有该病，发病无明显性别差异。一般冬重夏轻。婴幼儿即可发病，多累及下肢伸侧，尤以小腿最为显著，四肢屈侧及皱褶部位多不累及。病情轻者仅表现为冬季皮肤干燥，表皮有细小鳞屑;典型皮损是淡褐色至深褐色菱形或者多角形鳞屑，中央固着，边缘游离，如鱼鳞状;臀部及四肢伸侧可有毛囊角化性丘疹，可出现掌跖角化过度。

性连锁隐性

　　较少见，婴儿早期发病，多见于男性，女性多为携带者，一般不患病。可累及全身，以四肢伸侧及躯干下部、胫前明显，面颈部常常受累。表现与寻常型鱼鳞病相似，但病情较重，皮肤干燥粗糙，鳞屑大而显著，呈黄褐色或污黑色大片鱼鳞状、一般不发生毛囊角化，掌跖无角化过度;患者可伴隐睾，角膜可有点状浑浊。病情不随年龄增大而减轻。

　　其余类型临床中均十分少见，多需要专业医师结合相关检查予以明确诊断，这里不多赘述。

2、鱼鳞病是否通过皮肤症状即可诊断，需要其他方法辅助吗?

　　绝大部分鱼鳞病通过临床表现就可以确诊，少数例如表皮松解性角化过度性鱼鳞病等需要结合组织病理学等予以明确诊断。

3、判断疾病类型需要做化验检查吗?什么情况需要做皮肤病理?

　　鱼鳞病分型的诊断主要根据临床症状，例如寻常型鱼鳞病和性连锁隐性鱼鳞病的鉴别，我们可以通过发病部位、皮损特点、有无掌跖角化、毛囊性丘疹、病情是否随年龄增大减轻等多方面予以明确。

　　对于表皮松解性角化过度性鱼鳞病;或者临床表现为鱼鳞病样皮疹，医师怀疑可能为皮肤淋巴瘤的患者;或者正常人体通常出现多处鱼鳞病样增厚皮肤的情况下往往需要予以病理检查明确诊断。　

4、判断鱼鳞病疾病类型需要做基因检测吗?

　　近年来基因遗传学得发展，使得各型鱼鳞病的致病基因得以部分明确。寻常型鱼鳞病为具有不全外显率的常染色体显性遗传病。目前认为是mRNA的不稳定，转录后控制机制缺陷所致。性连锁隐性鱼鳞病为X染色体连锁隐形遗传。类固醇硫酸酯酶基因(STS)缺失或突变，造成硫酸胆固醇积聚，角质层细胞结合紧密不能正常脱落，形成鳞屑。板层状鱼鳞病系常染色体隐性遗传。基因定位多个位点，包括2q33-35、19p12-q12、定位于14q11TGM1基因发生突变、缺失或插入，至细胞粘连和细胞被膜蛋白交联缺陷。 　　

做基因检测有助于鱼鳞病疾病的诊断和分型，但目前临床中很少常规开展相关基因检测工作，大多用于科研工作。

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