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自然基因治疗再显神威基因改造干细

文章来源：大疱病发布时间:2018-2-9 15:29:40 点击数：次

来源：潮科技和奇点网

叙利亚小男孩Hassan是一名不幸的遗传性大疱性表皮松解症（EB）患者，因为祖国的战火，他和全家一起随难民大潮逃亡到德国，逃难的坎坷让哈桑的病情进一步恶化。当年6月被收入医院时，Hassan全身的表皮已经脱失了60%，身上到处是血红的伤口，且多处严重感染，生命危在旦夕，德国医生们也束手无策。

Hassan的父母不希望就此放弃，告知医生们愿意用试验性的新疗法给儿子最后的机会。一通跨国电话联系到了意大利摩德纳大学的MicheleDeLuca教授，年，他的团队曾成功用植皮手段治疗了一名EB患者的腿部小范围皮肤创伤，但哈桑的状况比那位患者严重得多，且随着病情进展，他的表皮脱失已达到80%，用死马当活马医来形容哈桑父母的决定，应该不算夸张。

而两年后，Hassan再也不会经历噩梦般的痛楚了。他已经重回学校，过上了与其他孩子几乎无异的生活，甚至开始踢起了足球。这一堪称奇迹的治疗结果无疑是基因治疗领域的又一大突破性进展！论文刊登在了今天的《自然》上。

虽然遗传性EB的发病机制和相关基因突变已较为明确，但目前仍是一种无药可医的疾病，多种新药都遭遇了临床试验挫折。基因治疗成为了这种发病率约为两万分之一[4]的疾病患者苦苦等待的希望，而Hassan所患的交界型EB则是该病众多表型中预后最为不良的之一，约有40%的患者会因各种并发症活不到成年，且表皮的不断脱落和修复也会显著增加患者皮肤癌的发病风险。

为了挽救他的生命，医生们进行了一项实验性的手术，他们从病人身上取下健康的皮肤细胞，在实验室里对它们进行基因改造，然后把细胞培育成薄片，移植到他的身体上。利用这种基因治疗的技术，研究人员能够重建男孩皮肤的80%，包括他的手臂、腿和背部。

这是治疗前Hassan的皮肤图示，橙色部分是他皮肤脱落，绿色的部分起着水泡

医院的外科医生TobiasHirsch，看到以后触目惊心：“他失去了将近三分之二的皮肤，两个月后，我们确定我们不能为这个孩子做任何事，他会死的。”不过好在基因疗法拯救了他。最终，医生通过基因改造的干细胞培育出一种新的皮肤，治好了这个孩子。在这项研究中，病人的细胞中的LAMB3基因发生突变。这种基因会影响一种用来加强表皮、让它附着在底层皮肤的蛋白质。突变产生异常的蛋白质，导致皮肤起泡，最终形成开放性的慢性伤口。

在年11月和12月的两次手术中，医院的医生，使用了摩德纳大学的MicheleDeLuca博士创造的皮肤。手术前，医生们从Hassan身体的一个未受影响的部位，取了一小块皮肤，使用基因编辑来纠正它。然后，他们以此培养了超过9平方英尺的皮肤。现在，他有了高质量的皮肤，不再需要任何治疗。Luca说，他不认为未来一段时间，有必要重新进行皮肤的移植。

德医院的一间实验室里，医生们举着一块皮肤

最新一期的自然杂志讲述了这项治疗的细节。这种技术以前通常只用于小块皮肤的重建。斯坦福大学皮肤学副教授JeanTang说，这是迄今通过基因治疗重建皮肤的面积最大的一次。这项研究也被称作干细胞治疗疾病的重大突破。医生说，对Hassan的治疗，提供了关于皮肤再生和维持的有用信息，也为其他的干细胞疗法提供了一个参考。

皮肤专家对这项工作表示欢迎，但表示必须对其进行跟踪，以确保Hassan不会回到他之前的状态。现在，Hassan似乎已经完全康复了。新皮肤已经成功“锚定”在他的身体上，没有落下任何困扰他一生的症状。他可以和小朋友踢足球，或者进行其他比赛了。他也可以掐自己的皮肤了，放在以前的话，这会把皮肤扯下来的。他的父亲形容这种转变“就像做梦一样”，他说：“Hassan现在觉得自己像个正常人，他现在享受着自己的生活。”

在全世界，大约有50万人患有表皮松解症，他们生活在极度痛苦当中，皮肤非常脆弱。那些生来就患有这种疾病的人甚至被称作“蝴蝶的孩子”。这种疾病会产生慢性的无法治疗的伤口，而这些伤口又很容易感染，最终会变成癌症。

仅在英国，这种遗传性的表皮松解症，就有大约1.7万名患者。约40%的儿童出生后没有活过一年，大多数人活不到5年。到目前为止，这种疾病被认为是无法彻底治愈的，而基因疗法看起来是最好的解决办法。先天性的疾病往往让人无可奈何，就像上帝给了你一张鞋拔子脸，偏偏又让你生在一个看脸的时代那么难堪。而整容则给了你一个新的选择，可以让你获得面容上的美丽，基因疗法就像是DNA的整容，可以扫除一些先天性的疾病，给一些先天不幸的孩子带来脱胎换骨的健康。