大疱性表皮松解症相关介绍与防治

大疱性表皮松解症（epidermolysisbullosa，EB）分为遗传性（先天性）和获得性（epidermolysisbullosaacquisita，EBA）两种。

遗传性EB依据发病部位不同可分为三类：①单纯性大疱性表皮松解症（simplexEB，EBS），水疱在表皮内；②交界性大疱性表皮松解症（junctionalEB，JEB），水疱发生于透明层；③营养不良性大疱性表皮松解症（dystrophicEB，DEB），水疱发生在致密下层。

病因

EBS与编码角蛋白5和14的基因突变有关；JEB与编码板层素5、ⅩⅦ型胶原（BPAG2）等物质的基因突变有关；DEB与编码Ⅶ型胶原的基因（COL7A1）突变有关。由于编码表皮和基底膜带结构蛋白成分的基因突变，使这些蛋白合成障碍或结构异常，导致不同解剖部位水疱的产生。

EBA患者是一种自身免疫性疾病。病因不明，有研究发现与体内产生抗Ⅶ型胶原抗体和HLA-DR2阳性有关。

临床表现

各型大疱性表皮松解症的共同特点是皮肤在受到轻微摩擦或碰撞后出现水疱及血疱，好发于肢端及四肢关节伸侧，严重者可累及机体任何部位。皮损愈合后可形成瘢痕或粟丘疹，肢端反复发作的皮损可使指趾甲脱落。

单纯型仅累及肢端及四肢关节伸侧，不累及黏膜，皮损最表浅，愈后一般不留瘢痕。营养不良型可累及任何部位（包括黏膜），病情多较重，常在出生后即出现皮损，且位置较深，愈合后遗留明显的瘢痕，肢端反复发生的水疱及瘢痕可使指趾间的皮肤粘连，指骨萎缩形成爪形手；口咽部黏膜反复溃破、结痂可致张口、吞咽困难，预后不佳。交界型罕见，出生后即出现广泛水疱、大疱及糜烂面，预后差，多在2岁内死亡。

EBA多发生在老年人，皮损好发生在手指、足、肘膝关节侧面，容易受外伤的部位，皮损为无炎症反应的皮肤上形成水疱、大疱、糜烂等损害，愈后可留萎缩性瘢痕，可见粟丘疹，部分病人伴有毛发、甲损害，以及黏膜损害。

病理

透射电镜和免疫组化显示EBS的水疱位于表皮内，DEB的水疱位于致密下层，JEB的水疱位于透明层内。

EBA组织病理表现为表皮下水疱，疱液内浸润细胞中中性粒细胞数目较嗜酸性粒细胞多。直接免疫荧光示基底膜带线状IgG沉积。可见C3沉积。部分患者血清中可检出抗基底膜带(Ⅶ型胶原)抗体。

盐裂皮肤免疫荧光检查显示荧光沉积位于真皮侧。透射电镜显示水疱发生在致密板下方。

治疗

目前尚无特效疗法。应保护皮肤，防止摩擦和压迫，可用非粘连性合成敷料（银离子等）、无菌纱布或广谱抗生素软膏防治感染，同时应加强支持疗法。

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团队介绍：

傅医师医院，多次赴首都医院医院学习。吉林大学临床医学硕士学位，留学日本东京顺天堂大学。长春市博士联合会理事，医学分会副秘书长，长春市反邪教协会理事，科协委员，吉林省民革党员。

宋医师介绍：

医院皮肤科激光美容医学专业硕士、多次赴南京中国医学科学院皮肤病研究所学习、曾就职于吉大二院皮肤激光美容科、黑龙江省医学会皮肤激光美容分会青年委员、博士联合会委员。

祝医师介绍：

医院皮肤美容专业硕士，皮肤科主治医师。曾先后就职于吉大二院、医院。多次参加国内外大型皮肤科会议，并且发言。

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