80以上罕见病与遗传因素有关

我们都希望自己是“特别”的，是“罕见”的，甚至是“唯一”的。

但有时候，被“上天选中”却并不是一件值得高兴的事。

有人骨头软化身材矮小，有个唯美的名字——瓷娃娃；有人清醒状态下能逐渐感受自己不能动，这是渐冻人；有人生来拥有雪白肌肤，却是因为患了白化病。戈谢氏病、地中海贫血、苯丙酮尿症……这些对许多人来说陌生的名字，却承载着罕见病家庭的辛酸与血泪。

罕见病是指那些在人群中发病率极低、非常少见的疾病。目前确认的罕见病有六七千种，约占人类疾病的10%。约有80%的罕见病是遗传缺陷所致，其中一半的罕见病患者在出生时或者儿童期即发病，但是仅有不到1%有治疗方案。

苯丙酮尿症

这是一群不食人间烟火的孩子，肉、蛋、奶这些我们喜欢的食品，但他们从一出生起就不曾尝过滋味。

苯丙酮尿症（Phnylktonuria，PKU）是一种先天性代谢性疾病，由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。

本病属常染色体隐性遗传。其发病率随种族而异，美国约为1/，日本1/，我国1/。目前对PKU的治疗，大多以食疗为主，通过摄取特制的无苯丙氨酸食品进行治疗来保证正常生活。患者需终身服药，该药价格在日本是每月万-万日元（约合20~50万人民币），国内尚未引进，累计患者已超过4万人，其中坚持治疗不足30％

进行性肌营养不良

岁月对他们来说弥足珍贵，肌肉一天天的萎缩最终会夺走他们的行动能力。

进行性肌营养不良是一种严重的神经肌肉遗传性疾病。由于基因缺陷，肌营养不良病人无法合成正常的抗肌萎缩蛋白，肌细胞膜失去完整骨架,造成肌细胞膜损伤，肌肉细胞进行性破坏。临床表现主要为骨骼肌进行性萎缩，肌力逐渐减退，丧失活动能力。

目前，肌营养不良症尚无特效药物和根治方法，但可以通过药物控制和康复锻炼，延长患者生存期，提高生活质量。

戈谢病

他们是幸运的，因为他们是少数有药物治疗的罕见病；他们又是不幸的，终身服药、高昂药费。

戈谢病（Gauchrdisas）是一种由基因或基因突变引起的常染色体隐性遗传病，发病率约为十万分之一，是因溶酶体内的酸性β-葡糖苷酶又称葡糖脑苷脂酶的缺陷，使葡糖脑苷脂贮积在各器官的单核巨噬细胞系统中形成戈谢细胞。常表现为多系统的脂质沉积，累及骨髓、肝脾、骨骼及神经系统。戈谢病能导致疼痛、疲劳、黄疸、骨损伤、贫血甚至死亡。

除了以上几种罕见病，大部分罕见遗传病为隐性遗传，在父母、祖父母等几代亲人里面可能都没有表现，但是，每个健康的家庭都有生育患罕见病子女的可能性。

据医学文献，每个人身上都有5-10个缺陷基因，一旦父母双方拥有相同的缺陷基因，就有可能生下有罕见病的宝宝。

一旦遭遇罕见病，意味着人生可能会走得异常艰辛。

在罕见病的治疗上，目前国际上只有1%的罕见病有药物治疗，但许多药品在我国尚未注册上市，而罕见病危害性强，一旦患病，将给患者和家庭带来严重的精神和经济负担。

幸运的是，罕见病是可以预测的。

在众多罕见病中，对遗传病进行广泛的婚前、孕前筛查或产前诊断，可以减少甚至阻止一些罕见病的发生。

对于缺乏相关经验的基层医务人员常常引起漏诊、误诊；普通诊断也不能明确导致疾病发生的具体位点和基因序列；而基因检测可以找到具体位点，分析发现双方是否是这一致病基因的携带者，在妊娠时依据基因检测结果进行有针对性的产前诊断，为生育提供具体可行的指导意见。

对于父母双方均为致病基因携带者的新生儿也可以把基因检测考虑在内，在没有发现疾病前，提早预防。

目前，优福为大家争取到的成人健康基因检测尊享套餐已包含54项罕见遗传病基因检测，可以说是市面上少有的如此多项罕见遗传病检测了，为健康助力！一次检测，一生放心！

54项罕见遗传病项目：

2项氨基酸代谢缺陷病：苯丙酮尿症、枫糖尿症

5项糖代谢缺陷病：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、遗传性果糖不耐受症、先天性1A型糖基化病、肝糖原贮积症Ia型、肝糖原贮积症Ib型

3项脂代谢缺陷病：家族性高胆固醇血症、家族性联合高脂血症、高雪氏症

8项其他代谢缺陷病：A型尼曼-匹克病、α-1抗胰蛋白酶缺乏、二氢嘧啶脱氢酶缺乏症、IV型粘脂贮积症、I型酪氨酸血症、唾液酸沉积症、原发性高草酸盐尿症II型、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

5项肌肉遗传病：肌张力障碍、肢带型肌营养不良症2D型、肢带型肌营养不良症C5型、肢带型肌营养不良症2E型、肢近端型点状软骨发育不良1型

7项五官遗传病：常染色体隐性遗传性耳聋4型、红绿色盲、Ushr综合征I型、Ushr综合征III型、全色盲、非综合征型遗传性耳聋、甲状腺肿-耳聋综合征

6项血液遗传病：范可尼贫血、镰刀型细胞贫血症、β型地中海贫血、血色素沉着病、B型血友病、C型血友病

1项心血管遗传病：肥厚型心肌病

1项泌尿系统遗传病：常染色体隐性遗传性多囊肾病

1项皮肤及附件系统遗传病：大疱性表皮松解症

8项神经系统遗传病：常染色体隐性痉挛性共济失调、家族性淀粉样多发性神经病变、家族性自主神经功能异常、Ligh综合征法国-加拿大型、神经元蜡样质脂褐质沉积症、胼胝体伴周围神经发育不全、戴萨克斯症、布卢姆综合征

6项多系统遗传病：布卢姆综合征、家族性地中海热、囊性纤维化、脑肝肾综合征、奈梅亨染色体不稳定综合征、Sj?grn-Larsson综合征

1项出生缺陷遗传病：GRACILE综合征

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