国际罕见病日关注罕见病，让爱不罕见

罕见病，让爱不罕见！

国际罕见病日，由欧洲罕见病组织（EURODIS）于年2月29日发起并组织了第一届国际罕见病日。在各国的一致拥护下，将每年二月的最后一天定为国际罕见病日。罕见病，又被称为“孤儿病”，因为流行率很低、很少见，大家对这些疾病的了解很少，也很少有人知道罕见带给罕见病患者无法承受的孤单。在国际罕见病日到来之际，这些罕见病你了解吗？

渐冻人症

渐冻人症，是运动神经元病的一种，是累及上运动神经元(大脑、脑干、脊髓)，又影响到下运动神经元(颅神经核、脊髓前角细胞)及其支配的躯干、四肢和头面部肌肉的一种慢性进行性变性疾病。平均发病率约为每年1.5/10万，患病率为4～6/10万。

临床上常表现为上、下运动神经元合并受损的混合性瘫痪。脊髓和脑干所支配的肌肉无力、萎缩、肌束震颤，球麻痹和锥体束征。智能和认知力极少受累，视力、眼球活动、自主神经功能以及感觉系统一般不受侵犯。

2

瓷娃娃——成骨不全症

成骨不全症（OsteogenesisImperfecta，OI）又称脆骨病，发病概率在一万分之一到一万五千分之一左右，中国约有10万患者，是一种显性遗传疾病。该疾病目前分为八型，普遍表现为骨脆弱和骨畸形，严重者轻轻一个拥抱也会导致其骨折，如不及时治疗将终生残疾。

主要特征为：频繁骨折、身材矮小、听力渐进性失聪、眼睛巩膜呈蓝色等，由于患者极易骨折，民间俗称“瓷娃娃”，尚无治愈方法，但通过药物治疗和矫形手术可以显著提高患者生存质量。

3

血友病

血友病（Hemophilia）是一种遗传性出血性疾病，患者一般为男性，发病率约十万分之五，我国约有7-10万名。患者因体内严重缺乏凝血因子而出血不止，出血部位有关节，肌肉和内脏。

患者常因关节反复出血而致残，或因内脏、脑出血而死亡。该病目前尚无法治愈，患者需终身使用凝血因子来维持生命，但预防性治疗可以使血友病儿童像正常孩子一样健康成长。目前，由于我国血制品短缺和价格昂贵，许多患儿得不到及时有效的治疗而成为残疾人。

4

进行性肌营养不良

进行性肌营养不良(Duchenne/BeckerMuscularDystrophyDMD/BMD)是一种严重的神经肌肉遗传性疾病，DMD发病率约为男婴1/，BMD的发病率约为DMD的1/5~1/10，患者总数约有10万人。

由于基因缺陷，肌营养不良病人无法合成正常的抗肌萎缩蛋白，肌细胞膜失去完整骨架,造成肌细胞膜损伤，肌肉细胞进行性破坏。临床表现主要为骨骼肌进行性萎缩，肌力逐渐减退，丧失活动能力。由于肌肉细胞呈进行性破坏，若不治疗干预，DMD病人通常在12岁前失去行走能力，最终因心肺功能衰竭在20至30岁死亡。

由于体内能够保留部分的不完整的抗肌萎缩蛋白，BM病人通常较晚出现症状（5-15岁），临床表现较轻，发展相对缓慢，寿命通常在50岁以上。目前，肌营养不良症尚无特效药物和根治方法，但可以通过药物控制和康复锻炼，延长患者生存期，提高生活质量。

5

苯丙酮尿症

苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU）是一种先天性代谢性疾病，由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。

临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐性遗传。其发病率随种族而异，美国约为1/，日本1/，我国1/。若不及时治疗，会对脑或神经系统造成不同程度的损害，给患者带来终身痛苦甚至生命威胁。多数患者在婴儿期便会出现临床症状，并随年龄增大而加重。

由于患者无法转化普通含蛋白质食物中的苯丙氨酸，所以平常的肉、鱼、蛋、奶、豆等含蛋白质的食物摄取要严格控制。目前对PKU的治疗，大多以食疗为主，通过摄取特制的无苯丙氨酸食品进行治疗来保证正常生活。

国内常见的罕见病（不完全统计）：

渐冻人（包含肌萎缩侧索硬化（ALS）、脊髓性肌萎缩症、肯尼迪病病友群体）；

重症肌无力

青少年帕金森病

血友病

多发性硬化病

肺淋巴管肌瘤病

脊髓性小脑共济失调

成骨不全症，又称瓷娃娃

戈谢病

庞贝氏病

尼曼匹克病

大疱性表皮松解症

卡尔曼氏综合征

肢端肥大症

贝赫切特综合征，又称白

阵发性睡眠性血红蛋白尿症

甲基丙二酸血症

黏多糖贮积症

苯丙酮尿症

白化症

结节性硬化症

生长激素缺乏症

进行性肌营养不良症

Alport综合征

普瑞德威利综合征，俗称“小胖威利症”

特纳氏综合征

肝豆状核变性

亨廷顿舞蹈症

神经纤维瘤病

朗格汉斯细胞组织细胞增生症

腹膜假性粘液瘤

猫叫综合征

威廉姆斯综合征

Albright综合征

马凡综合征

克罗恩病

软骨发育不全病

掌跖角化症

骨膜增生厚皮症

红斑肢痛症

视网膜母细胞瘤

糖原累积症

宣传科供稿

图文来自网络侵删

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